医学遗传学章染色体病1全面.ppt

（2）非整倍性改变的机理 细胞分裂时发生染色体不分离或丢失(遗失)。 有丝分裂期姐妹染色单体不分离，两条姐妹染 色体进入同一子细胞，则一个子细胞为亚二倍体； 另一个为超二倍体。【见后图】 如卵裂时不分离，则形成嵌合体。 如；第一次卵裂时不分离：47/45 ； 第二次卵裂时不分离：47/45/46。 ①不分离 精选 2n+1 2n-1 卵裂时不分离 *受精第一次时发生,形成嵌合体。 如；47/45。 *胚发的2-4天内，导致不同核型 比例的嵌合体。如；46/47/45。 *在3胚层分化(3周左右)期发生, 导致组织 、器官或系统异常。 如；46/47/45。 47 / 45 精选 减数分裂时同源或姐妹染色体不分离， 形成n+1(24)和n-1(22)配子。 n+1 n+1 n-1 n-1 n n n+1 n-1 Ⅰ不分离 Ⅱ不分离 减数分裂不分离 24 24 22 22 23 23 24 22 精选 ② 丢失(遗失) 2n 2n-1 有丝分裂 n n n-1 n-1