Brugada综合征和特发性J波 课件.ppt

Brugada 综合征的分子生物学 ? SCN5A 基因突变 ? 未知基因突变 有的 Brugada 综合征 病人与 SCN5A 突变无关， Brugada 综合征和 SCN5A 基因 ? 迄今为止已发现 Brugada 综合征的 10 个突变位点，都在 SCN5A 基因上， 通过影响钠通道的功能导致 Brugada 综合征。 Brugada 综合征和特发性 J 波 - 课件，幻灯， PPT 1992 年西班牙巴塞罗那大学的 Brugada 等报 导了 1 组 8 例 心脏性猝死 都无器质性心脏病变 而在心电图上呈右束支阻滞伴 V1-V3 导联 ST 段抬高的病例。 1998 年，他们又报道了由西班牙 , 法 国 , 意大利 , 荷兰 , 瑞士 , 巴西 , 乌拉圭等 近 20 家医院的 63 例病例 41 例 1 次的心脏骤停或晕厥发作史 22 例无症状病人在随访期间， 6 例发 生了心脏事件。 因此认为此综合征强烈提示发生恶 性室性心律失常。 Brugada 综合征 ? Brugada 综合征又称 ST V1 - V3 抬高， 右束支阻滞和猝死综合征。主要表 现为多形性室速或室颤发作，出现 反复晕厥或猝死 ? 心电图表现为正常 QT C 间期， V 1 至 V 3 导联的 ST 段抬高和右束支阻滞 ? 经心脏超声、心室造影甚至右室心 肌活检等检查心脏无异常改变 发病率 在日本和南亚， Brugada 综合征，是心 脏性猝死的主要原因，其引起的室颤 占特发性室颤的 40 ％～ 60 ％ Brugada 综合征发病率最高的，是亚洲 地区的女性 发病年龄 首次发生心律失常的年龄为 2-77 岁，平均 35-41 岁。 Brugada 综合征 I 型 图形 I 型： V 1 -V 3 J 点上移，很快移行为倒 置 T 波 Brugada 综合征 II 型 图形 II 型： J 点上移，形成尖顶圆穹型伴倒置 T 波 Brugada 综合征 VF 发生前的 ECG 进行性 ST↑ 和 J 波越益明显，有的和其前 的 R-R 间期密切相关 Brugada 综合征的诱发试验 相当一部分 Brugada 综合征的病 人，在平时无 ECG 改变，只是在 发病前才有典型的 ST↑ 等 ECG 改 变。但其室颤和猝死发生率相同 可采用药物诱发试验： 缓脉灵、普鲁卡因酰胺或氟卡胺 对可疑病人做激发试验。 但要注意上述药物在部分病人有可 能诱发频发室早或室颤，故做激发 试验要具备心肺复苏等抢救设备 Brugada 综合征的发病机制 Brugada 综合征发生 VT/VF 及 ST↑ 的 确切原因还不清楚。 目前已知是和一过性外向钾流（ Ito ） 有关 一过性外向钾流（ Ito ） ? 动作电位早期复极主要与三种离子 电流有关 ? 钠离子内向电流 I N a ? 一过性外向电流 Ito ? L 型钙离子电流 I Ca - L 心外膜动作电位 - 复极 1 相和 2 相平台 期，呈特征性的尖顶 - 圆穹状（ spike and dome ） 一过性外向电流 I to 主要分布在心外 膜心室肌细胞而心内膜心室肌细胞 很 心内膜和心外膜 PAD ? 当 Ito 绝对或相对增加时心外膜 1 相 终末切迹加深，反映在心电图上为 J 波或 J 点抬高。 ? 由于 Ito 分布在右室较左室多，故 Brugada 综合征发生在右胸导联 ? J 波常出现在左胸导联 基因突变、药物、缺血等导致 I N a↓ Ica- L↓ I to↑ 缺血和 4-AP-1 缺血和 4-AP-2 TTX 低温 2 相平台期丢失呈全或无的除极方式 心外膜细胞动作电位圆穹消失 动作电位时程可缩短 40 ～ 70% 心内膜向心外膜方向形成跨壁电流 在心电图上则为在面向右室流出道的 导联产生 ST 段抬高 2 相折返图 2 相折返 ? 动作电位的平台期丢失区和正常区 之间电的异质性，心肌细胞之间电 生理的差异，导致 2 相折返 。 ? 2 相折返 是 1993 年由 Antzelevitch 和 Di Diego 等提出的，