人类单基因病和染色体病遗传资源.docVIP

人类单基因病和染色体病遗传资源 标准化整理、整合的技术规程 中国人类遗传资源平台项目组 2007年12月 前 言 人类单基因病和染色体病遗传资源是我国重大疾病遗传资源的重要组成部分。现代医学已经进入生物医学时代，多种疾病的发生都与遗传因素相关。单基因病和染色体病的研究已成为人类疾病致病机制研究的重要切入点之一。规范的人类单基因病、染色体病遗传资源库将为我国人类重大疾病研究提供重要资源平台。我国自2004年起，就开始陆续有多家单位参与人类遗传资源平台的建设，但迄今尚无一个统一的单基因病、染色体病的标准化的整理和整合的技术规范。根据目前的工作积累，我们参考国际相关做法，结合中国已经制定的人类遗传资源相关技术规范及国内外其他领域技术规范，制定本规程。该规程的制定为进一步完善人类单基因病和染色体病遗传资源库，从技术标准和安全标准方面提出了原则性要求。 目 次 前 言......................................................................................................................................... ........... .II 1.范围.............................................................................................................................................. ......1 2.规范性引用文件........................................................................................................................... .....1 3.术语和定义.................................................................................................................................. ......1 4.单基因病和染色体病资源库课题承担单位的基本条件.................................................................2 5.组织管理........... ........... ........... ........... ........... ........... ........... ........... ........... ........... ........... .........3 5.1 管理........... ........... ........... ........... ........... ........... ........... ........... ........... ........... ........... .........3 5.2 一般管理......................................................................................................................... ...........3 6.人员资质和培训........................................................................................................................... .....3 7.实验室环境................................................................................................................. ........... . .........4 8.设备........... ........... ........... ........... ........... ........... ........... ........... ........... ........... ........... ............. ...4 8.1 校准、检测和设备保养........... ........... .....