肥厚型心肌病诊断与治疗建议.ppt

肥厚型心肌病诊断与治疗建议 概述 肥厚型心肌病（ Hypertrophic Cardiomyopathy HCM）是一种原发于心肌的遗传性疾病，心室肥厚是诊断依据，需排除高血压等疾病和运动员心脏肥厚。 HCM是一种病因已明，有多种途径能够治疗和预防的疾病。 临床表现多样，无症状，轻度胸闷、心悸、呼吸困难，恶性室性心律失常，心力衰竭，心房颤动伴栓塞，青少年时期猝死等。 病理改变涉及心肌细胞和结缔组织两个方面，心肌结构紊乱、间质纤维化，肥大心肌细胞与无序的核相互卷曲，局限性或弥散性间质纤维化，胶原骨架无序和增厚，心肌内小血管壁增厚等形态异常。 概述 M型超声能够无创确定室间隔肥厚、主动脉梗阻、二尖瓣前叶收缩期移动。二维超声技术应用，能更准确辨认多种类型的心肌肥厚、确定静态时流出道梗阻，磁共振、PET-CT技术能准确显示心肌代谢及功能状态。 20世纪80年代始，临床医师和分子生物学家注意到HCM的家族性，并第一次报道β肌球蛋白重链基因突变致HCM。目前，至少已有15个突变基因，超过400个位点突变与HCM的临床表型相关。 概述 HCM诊断依靠二维超声心动图资料，HCM的定义不依赖左室流出道是否梗阻或有无临床症状。 流出道梗阻是一个不变性的描述，HCM时左室与流出道压力阶差是变异参数，利于评估梗阻存在及梗阻严重度，指导诊疗。 大部分HCM患者安静状态压差正常，运动或药物应激可能出现异常升高，甚至超过30mmHg（1mmHg＝0.133KPa）。对拟诊HCM患者超声检查时，必须报告左室流出道压力阶差参数。 心尖肥厚型心肌病包含在大的HCM范畴之内，本建议不将左室心肌致密化不全列入HCM，临床诊断统一用名为肥厚型心肌病。 少数HCM患者（约5%），最后出现收缩功能下降，室壁变薄，左室腔扩大，类似DCM，称为终末期疾病。治疗与DCM相同，是心脏移植的适应证。 流行病学 20世纪90年代我国较大样本的流行病调查报道：南京地区（108万）HCM年发病率1.5/10万人群。 晚近，我国最大一次以超声心动图检查为基础的8080例调查表明，中国HCM的患病率为180/10万人群，至少有100 万HCM患者。 如将尚未就诊的HCM患者、家族性肥厚型心肌病（FHCM）家族成员无症状但心肌肥厚基因突变的患者计算在内，患病率会更高。 一自然病程 HCM的自然病程可以很长，呈良性进展，最高年龄超过90岁，75岁以上的达到23%。心脏表型见于从婴幼儿到成年年龄段，年死亡率成年人占总HCM的2%，死亡高峰年龄在儿童和青少年，达到总数的4-6%.HCM的主要死亡原因是心原性猝死51%，心力衰竭36%，卒中13%。16%猝死者在中等到极量体育活动时发生。 HCM死亡危险因素包括诊断时的年龄、症状、流出道梗阻、特殊的基因缺失等。 HCM患者男、女临床表型差异显著，女性发病高于男性、早于男性，多表现流出道梗阻、心力衰竭，心力衰竭伴卒中高于男性患者，猝死终点发生率男女相同。 我国尚缺少大样本HCM病程和预后的前瞻性长期随访结果。 二临床表现 呼吸困难：90%以上有症状的HCM患者出现劳力性呼吸困难，阵发性呼吸困难、夜间发作性呼吸困难较少见。 胸痛：1/3的HCM患者劳力性胸痛，但冠状动脉造影正常，胸痛可持续较长时间或间发，或进食过程引起。HCM患者胸痛与以下因素相关：心肌细胞肥大、排列紊乱、结缔组织增加，供血、供氧不足，舒张储备受限，心肌内血管肌桥压迫冠状动脉，小血管病变。 心律失常：HCM患者易发生多种形态室上性心律失常，室性心动过速、心室颤动、心原性猝死，心房颤动、心房扑动等房性心律失常也多见。 晕厥：15%-25%的HCM至少发生过一次晕厥。约20%患者主诉黑矇或短瞬间头晕。左室舒张末容量降低、左心腔小、不可逆性梗阻和肥厚，非持续性室性心动过速等因素与晕厥发生相关。 猝死：HCM是青少年和运动员猝死的主要原因，占50%。恶性心律失常、室壁过厚、流出道阶差超过50mmHg是猝死的主要危险因素。 三诊断 诊断HCM应包括：临床诊断，基因表型和基因筛选，猝死高危因素评估等方面。 临床确诊HCM标准：符合以下任何一项者：1项主要标准+排除标准；1项主要标准+次要标准3即阳性基因突变；1项主要标准+排除标准2；次要标准2和3；次要标准1和3。 （一）临床诊断HCM的主要标准： （1）超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过15mm。 （2）组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。 次要标准： （1）35岁以内患者，12导联心电图I、AVL,V4-6 导联ST下移，深对称性倒置T波。 （2）二维超声室间隔和左室壁厚11-14mm。 （3）基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HC