染色体病PP课件1培训课件.pptVIP

正常人类染色体;第五节 染色体病 ; 染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病，又称为染色体异常综合征。;一 染色体病发病概况 ;(二) 染色体分析的临床指征;2 性发育异常 染色体异常频率20%-40%;二 常染色体病 ; 21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 5p-综合征;(一) 21三体综合征（Down综合征DS、先天愚型）：;3.主要核型及产生的原因： 1)游离型（约占92.5%）： 47，XX（XY），+21; 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 原因：受精卵卵裂时发生21号染色体不分离，形成嵌合体。 ３）易位型（约占5%）：常见14/21易位 46，XX（XY），-14，+t（14；21)(q11；q11） 原因： 45%是由平衡易位携带者遗传而得。55%为新发生的。常见为D/G易位，其次为G/G易位。 平衡易位携带者核型： 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21)(q11；qll） ;14/21平衡易位携带者遗传图解;;4.先天愚型(DS)的诊断、治疗及预防 ;（2）治疗：对促进智能发育无特效药物，对先天性心脏病采用手术或抗生素治疗。 ;（4）先天愚型的遗传咨询： 采用孕妇血清标记物“三联筛查” 孕15-21周 AFP（甲胎蛋白）↓ UE3（雌三醇） ↓ HCG（绒毛膜促性腺激素）↑ ;（二） 18三体综合征（ Edward综合征 ） ;（三） 13-三体综合征（ Patau综合征）;四 5p-综合征（ “猫” 叫综合征）;三 性染色体病;（一） 先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征） 1.发病率:约占男性的1/800～1/700 在精神病患者中和收容所中达1/100 不育男性中1/10 ;2.临床症状 ;3.主要核型及产生原因: 1)游离型：47，XXY 产生原因: 父亲或母亲形成生殖细胞时,发生性染色体不分离，导致异常生殖细胞受精所致。 2）嵌合型：46，XY/47，XXY 产生原因：受精卵卵裂时发生X染色单体不分离，形成嵌合体。 ;（二） 性腺发育不全综合征（Turner综合征） ;3.主要核型及产生的原因: 1)游离型: 45, X (55%) 产生原因: 父亲或母亲形成生殖细胞时,发生性染色体不分离，导致异常生殖细胞受精所致。 2)嵌合型: 45, X/46,XX 产生原因:受精卵卵裂时发生后期迟滞,X染色体丢失,形成嵌合体。 ;1961年，Sandburg首先描述 核型为 47，XYY;2. 临床表现： 表型一般正常，??材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育，子代多数正常。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。 3. 核型 47, XYY 产生原因：父亲减数分裂产生了Y染色体不分离。;（四） 多X综合征（超雌）;（五） 脆性X综合征;临床特征;;人类染色体和染色体病;（六）、两性畸形 1. 真两性畸形 患者体内兼有男女两种性腺者，称为真两性畸形。 2. 假两性畸形 患者体内只有一种性腺，但外生殖器、副性征 介于两性之间者，称为假两性畸形。 ;女性假两性畸形 患者性腺为卵巢，但外生殖器及副性征发育有男性化倾向。核型为46，XX。 男性假两性畸形 性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间，副性征异常，部分有女性化表型。核型为46，XY。 ;（七） 性逆转综合征 1. XX男性 2. XY女性;本章节重点： 1 正常人类染色体的结构、类型、非显带核型（Denver体制）、显带核型 2 染色体畸变的各种类型（数目畸变的各种类型及其机制、结构畸变的各种类型及主要类型的原因及表示法） 3 染色体病：染色体病分析的临床指征 重点染色体病的核型及发病原因： 21三体 、5P- 、先天性睾丸发育不全、性腺发育不全、脆性X染色体综合征;陈莉莉 河莉秀; 四川变性人张琳 38岁变性; 金星 28岁变性;;严重智力低下 生长发育迟缓 特殊面容 多发畸形 男性不育;;20 25 30 35 40 45 母亲年龄(岁);;;;;患者畸形比21三体、18三体严重 虹膜缺损、偶有单眼或独眼 前脑发育缺陷 45%患儿在一个月内死亡， 90% 患儿在六个月内死