Sturge weber综合征资料讲解.ppt

病史： 阵发性抽搐 5 年，出生后发现 右眼睑，右额头皮血管痣， 5 月后 抽搐，左侧肢体无力。 Sturge-weber 综合征 吴凤鸣 ? 斯特奇 - 韦伯综合征（ SWS ），是一种罕见 的先天性神经皮肤综合征，以累及软脑膜、 面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤 为特征。 ? 又称脑三叉神经血管瘤病、颅面血管瘤病。 病理机制 ? 主要病理变化： ? 1 、累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼 脉络膜的血管瘤。 ? 2 、受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤 滞常有局部萎缩、钙化。 病理生理机制 ? 软脑膜血管瘤形成 静脉血淤积 脑 深部侧枝静脉扩张迂曲 病变区皮质静 脉引流由离心性变为向心性 海绵窦静 脉血增多 眶静脉和海绵窦之间压力差 逆转 眶静脉及眼周静脉扩张 颜 面部葡萄酒色斑。 ? 受累脑区静脉瘀滞 灌注减少 缺 血缺氧 神经元变性缺失，胶质细胞 增生，脑组织萎缩钙化。 ? 临床表现： ? 颜面部血管瘤（葡萄酒色斑）、癫痫、青 光眼、智力障碍、偏瘫及偏头痛。 ? 特殊类型 sturge-weber 综合征：无面部血管 瘤的 SWS 。 ? 最新研究发现： sturge-weber 综合征所有 症状和体征都源于局部原发性静脉发育异 常，通过持续性的交通静脉通路和代偿性 的侧枝静脉通路效应，将静脉高压传递到 周围区域。 影像学特征性表现 ? 不同程度的脑膜强化。 ? 局限性脑萎缩。 ? 脑实质内增粗增多的异常静脉。 ? 侧脑室内脉络丛增大、强化。 ? 皮质不同程度钙化。 ? 颅骨不对称，表现为局部的增厚。 ? CT ：左侧顶枕叶脑回状钙化。 ? MRI ：软脑膜明显强化。 ? 双侧颞顶枕叶斑片状、脑回状多发钙化灶， 脑沟裂增宽。 ? 1 、左顶枕叶不规则锯齿样钙化。 2 、相应区域大 脑皮质代谢稍减低。 3 、软脑膜增厚，见迂回的小 血管并淤血。 4 、扩张静脉血管及皮层下钙化。 ? 1 、静脉性血管瘤，血管壁增厚。 2 、皮质内神经 元丢失，胶质细胞增生。 3 、白质内见钙化灶。 4 、 神经元排列紊乱。 功能 MR 成像的研究进展 ? DTI ：病变侧皮质脊髓束 FA 值明显低于对侧， ADC 值明显升高。 ? SWI ：显示颅内异常静脉。 ? SWI+DTI+PET ：反映认知功能受损情况（ IQ 值减 低）。 ? MRS+DTI ：反映反复癫痫病人 NAA 减少，胆碱增 加。 ? MRDWI+MRS ：病变区呈现低灌注（ MTT 升高） 和低代谢（ NAA/Cr 减低）。 ? PET 、 SPET ：显示低灌注和低代谢。