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肝豆状核变性
中山大学第一附属医院神经科
徐评议教授
肝互状核变性( hepatolenticular degeneration)又称
M小 onp( Wilson disease, WD
色体隐性遗传,铜
肢体震颤、肌强直、构
困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环K
患病率及发病率。流行病学调查:患病率约1/3万活婴,
方率为15~30/万,基因频率约0.3%~0.5%,杂合子频
在欧美大多数国家WD较罕见,而在意大利的撒丁岛、以
色列、罗马尼亚及日本该病多见
贵传学
因AP7B定位手13q143,80k,21外显子
具有高度的进化保守性,主要分布在肝脏和肾脏
WD基因突变类型超过200种,其中大
人群的突
78GN:而西方人的突变热改是14号外显子
His1069Gn。
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