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胎儿色体异常的细胞遗传堂
产前诊断孰术标准解读
湘南自妇保健院
IE MATENAL AND CHLD HEALTH HOSPITAL OF HNAN PROVINCE
仁爱诚信严谨创新
湖南省妇幼保健院一
王华
wanghua213@
胎儿染色体异常的细胞遗传学
产前诊断标准内容
范围
●术语和定义
临床工作
●产前诊断的实验室工作
●产前诊断病例的追踪和随访
●资料性附录
涸南妇幼保健院
仁爱诚信严谨创新
范围
●规定了产前诊断的临床工作、实验室工作、
以及产前诊断病例的追踪和随访标准
适用于:
●已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机
构
采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术
对孕妇实施胎儿染色体检查
对胎儿是否罹患目前细胞遗传学技术可诊断
染色体病做出产前诊断
涸南妇幼保健院
仁爱诚信严谨创新
术语和定义
染色体计数:在显微镜下计数一定数量
的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目
分析细胞数:在镜下或计算机处理图像
或根据照片对显带标本中期细胞中每
条染色体的形态进行分析的细胞数量
涸南妇幼保健院
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术语和定义
核型分析细胞数:根据ISCN1995或ISCN
2005规则对一个细胞的染色体照片或者
计算机处理图像进行分组、排队、配对
并进行形态分析的细胞数量
集落:经收获并染色后贴附在细胞培养
物生长基底上相对聚集的细胞克隆
有3个细胞均丢失同一号染色体C%多
异常克隆:至少有两个细胞含有相同
额外染色体或染色体机构异常,或
妇幼儒健院
诚信严谨创新
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