遗传病基础知识及常见遗传病咨询.ppt

2020/427 遗传病的基础知识 遗传:是指亲代的性状(包括疾病)经由基 因通过生殖细胞向子代传递,使子代获得亲 代相同的特征 2019-5-1 四川大学华西第二医院张迅 遗传病:是指疾病的发生需要有一定的遗传基础,并通过这种遗传 基础按照一定的方式传递给后代发育形成的疾病。因此,遗传病的 传递并非是传递现成的疾病,而是传递的遗传病发病基础 遗传病:从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起 相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因),按一定的方式传给子 代,子代就可能发生遗传病 2019-5-1 四川大学华西第二医院张迅 遗传高的发生 亲代传递:指致病基因从亲代遗传病患者或致病 基因携带者向子代传递 基因突变或染色体畸变:生殖细胞或孕卵发生基 因突变或染色体畸变 2019-5-1 四川大学华西第二医院张迅 遗传病的特点 遗传病的先天性:是指遗传病是“与生俱来”的疾病 “先天”“后天”的区分:遗传学上只把存在于精子、卵子和受精 卵中的因素看作“先天性”因素。而整个胚胎期间的各种宫内因素 和胎儿出生后的各种环境因素,都是“后天性”因素,由这些因素 引起的疾病,都是“后天性疾病”。例如,在妊娠期间,孕妇受到 某些病毒感染、接受X光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的药 物,都有导致胎儿异常的危险,习惯上把这类胎儿异常全都划入 先天性异常”之列。但根据遗传学标准,这