自身炎症性疾病教育课件.pptVIP

谢 谢 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 资料内容仅供参考，不能作为科学依据，如有不当之处，请联系改正或者删除。 * 原发性免疫缺陷病 PID 由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分子等构成成分发生缺陷，致使免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征 联合免疫缺陷病 (combined T-cell and B-cell immunodeficiencies) 以抗体为主的缺陷病 (predominantly antibody deficiencies) 其他明确定义的免疫缺陷综合征 (other well defined immunodeficiency syndromes) 免疫调节失衡性疾病 (diseases of immune dysregulation) 吞噬细胞数量和/或功能缺陷病 (congenital defects of phagocyte number, function, or both) 固有免疫缺陷病 (defects in innate immunity) 自身炎症性疾病 (autoinflammatory disorders, AIDs) 补体缺陷病 (complement deficiencies) PID分类 家族性地中海热 TNF-?受体相关周期热综合征 高IgD综合征 Muckle-Wells综合征 家族性寒冷诱发性自身炎症反应综合征 新生儿起病的多系统性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征 化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮综合征 Blau综合征 慢性反复多灶性骨髓炎和先天性红细胞性贫血 AIDs病种 免疫性疾病 自身免疫 (autoimmune) 机体(B/T细胞)对自身抗原产生的异常免疫反应 适应性免疫(adaptive immunity)异常 自身炎症 (autoinflammation) 免疫反应介导的针对自身组织的炎症反应 固有免疫异常 多为单基因遗传性疾病 自身炎症性疾病 (autoinflammatory diseases, AIDs) 是一组遗传性复发性非侵袭性炎症性疾病 以反复发热、急性关节炎和急性期蛋白的增加为特征，常伴有皮肤损害、肌痛和骨骼/感觉神经的异常 炎症反应指标明显异常： 中性粒细胞增多、血沉增快、C反应蛋白增高 1999年由Dan Kastner首先提出 基于2个发热综合征致病基因的发现(FMF、TRAPS) 由于基因诊断技术的进步，过去十年中多种自身炎症性疾病被认识和发现(全身性、器官特异性) 分类 遗传方式：单基因和多基因遗传 单基因遗传 多基因遗传 遗传性周期热综合征 FMF、HIDS、TRAPS CAPS(FCAS/MWS/CINCA) PAPA(化脓性无菌性关节炎/脓皮病性痤疮)