医学遗传学课程考核评价方案.doc

医学遗传学课程考核评价方案 （五年制临床医学、麻醉学、预防医学专业） 一、课程名称：医学遗传学 二、课程性质和其专业素质培养的作用与意义 医学遗传学是医学基础课程的考试课程，研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的进展，使医学遗传学有了新面貌。人体的发育、分化是细胞中 DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序，逐步表达的结果。当遗传信息改变或其表达程序出现错误时，就会导致人体某些器官的功能异常，发生疾病乃至死亡。因此，对人体的认识已从整体水平的生理学和病理学进入到细胞水平和分子水平认识的时代。医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分。本课程的教学要求是通过教学使学生掌握分析和解决未来在基础和临床实践工作中所面临的有关遗传病问题的相关知识与能力。 三、教学实现方法 以课堂理论教学为主，辅以课堂相关病例的问题评估和方案解决。 四、课程方案 （一）主要内容 单基因病、多基因病、染色体病、肿瘤遗传学、群体遗传学、遗传病的诊断。 （二）基本知识 1．绪论 遗传病的特征；遗传病的种类：单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 2．遗传的细胞和分子基础 中期染色体的结构和丹佛体制：常染色体和性染色体；性别决定的染色体机制；Lyon假说，性染色质。真核基因的分子结构特征：外显子，内含子，侧翼序列（启动子、增强子、终止子）；mRNA的转录与加工；基因突变的类型；动态突变。 3．单基因病 系谱及系谱的绘制；系谱分析；AD、AR、XD、XR系谱的特征；肯定携带者与可能携带者的识别方法；单基因病再发风险计算；可变表现度、不完全外显率在单基因病识别上的作用；近亲婚配的危害；遗传异质性；Bayes计算法。 4．线粒体遗传病 线粒体DNA 的结构特征；线粒体基因的功能和遗传特征。 5．多基因病 多基因病的特点；多基因病再发风险的计算方法：Edward公式，家庭中患者数目、病情轻重程度与Carter效应；阈值学说；遗传率的计算方法。 6．染色体病 正常核型的书写方法，ISCN关于异常核型的书写方法；染色体数目异常与结构异常的发生机理及其遗传效应； 21三体、18三体、13三体、5p- 综合征的染色体改变与临床特征；Turner、Klinefelter、XXX、XXY、脆性X综合征的染色体改变及临床特征。 7．群体遗传学 遗传平衡定律及其应用（基因频率的计算，群体遗传平衡状态的检测）；影响遗传平衡的因素：突变、适合度与选择系数；突变率的计算方法；选择压力增强与放松对群体遗传平衡的影响；近亲婚配的有害效应；遗传负荷。 8．人类疾病的生化和分子遗传学 分子病的概念；通过血红蛋白病的发病机理掌握单基因病发病的分子机理。 9．基因操作 重组DNA技术；分子杂交；PCR技术。 10．基因定位与基因克隆 基因定位与基因克隆的概念；连锁分析；遗传标记；基因克隆的策略。 11．遗传病的诊断 系谱分析对遗传病诊断的意义；细胞遗传学检查对染色体病诊断的作用；连锁分析进行基因诊断。 12．遗传病的治疗 药物治疗及饮食疗法的原则；基因治疗的特点及意义。 13．肿瘤遗传学 恶性肿瘤发生的二次突变学说，克隆起源学说及恶性肿瘤发生发展中的多步损伤学说；原癌基因及其激活的机制；抑癌基因与肿瘤发生的关系；染色体异常与肿瘤发生的关系：干系、旁系； （三）基本技能 1．熟悉各种遗传病（单基因病、多基因病、染色体病）的特点，掌握遗传病的系谱分析方法及再发风险的估算方法。 2．掌握人类外周血淋巴细胞的培养和染色体标本的制作方法。 3．掌握按丹佛体制分析核型的方法；熟悉识别非显带染色体标本的方法。 4．掌握基因组DNA提取、酶解、电泳技术。 5．掌握PCR操作及检测技术（RFLP技术）。 其中，1为课堂教授并解决的内容；2～5为生物技术实验课程解决的内容。 （三）学时 章 节 教学方法 学时 绪论 课堂讲授 1 遗传的细胞和分子基础 课堂讲授 3 单基因病 课堂讲授；再发风险计算 5 线粒体遗传病 课堂讲授 1 多基因病 课堂讲授 2 染色体病 课堂讲授；病例评估和解决 4 群体遗传学 课堂讲授 4 人类疾病的生化与分子遗传学 课堂讲授 2 基因操作 课堂讲授 2 基因定位与基因克隆 课堂讲授 2 遗传病的诊断 课堂讲授；基因诊断练习 3 遗传病的治疗 课堂讲授 3 肿瘤遗传学 课堂讲授 4 总 计 36 （四）教学方法 1．课堂讲授法；部分章节辅以课堂相关病例的问题评估和方案解决。 2．“基因操作”一章以学生自学为主或由学生讲解。 五、考核评价 医学遗传学课程考核为百分制，采取期末单一性理论考试法。 医学遗传学教研室 2007-3-19