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什么是基因检测 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA 进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测 引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传 疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有 1000 多种遗传性疾病可以通过基因检测技术 做出诊断。 近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发 现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20 多种疾病可以用基因 检测的方法进行预测。 检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存 在突变的基因的引物和PCR 技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探 针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。 基因检测与常规体检的区别? 疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种 疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病， 属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等， 这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生， 而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。 传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合 疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传 统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手 无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。 5、基因检测的准确率 疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗 传的易感基因型，检测准确率达到99.9999% 。 7、检测抽样方法 目前公司采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下： 口腔清洁：用清水漱口一到二次。 采前准备：从盒内取出1 号管（平底），轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管 底。拧开盖子将管立于桌上备用。 刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸 颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力（相当于刷牙的力气）按前后方向在口腔粘膜上刮十 余次，再用刮勺头部的另一侧（勿须转动刮勺）刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。 1 收集细胞：将刮勺迅速浸入到1 号管的生理盐水中搅动，将粘膜细胞洗到水中。将刮 勺提离水面，提留片刻并抖动刮勺使勺上的水全部滴入管中。此时可见生理盐水溶液由清变 浊。 固定细胞：取出2 号管，轻甩一下使溶液全部沉积在管底。将1 号管中的溶液全部倒 入2 号管中，盖上并拧紧2 号管的螺旋盖，上下用力摇10 次。 邮寄样品：将2 号管置入自封袋的纸袋中，并将自封袋封紧送交检测。 注意事项： 1、一号管中的溶液为无毒无害的生理盐水。口腔粘膜刮勺不必清洗可以直接再次使用。 用户也可用清水洗涤后再使用。 2、二号管内溶液具有腐蚀性，勿将口腔粘膜刮勺浸到2 号管（尖底管）中，如此 类事件发生，请用清水反复洗涤口腔粘膜刮勺后方可使用。 8、基因亲子鉴定技术 通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系，称之为亲子试验或亲子鉴定。 DNA 是人体遗传的基本载体，人类的染色体是由DNA 构成的，每个人体细胞有23 对（46 条）成对的染色体，其分别来自父亲和母亲。夫妻之间各自提供的23 条染色体，在受精后 相互配对，构成了23 对（46 条）孩子的染色体。如此循环往复构成生命的延续。 由于人体约有30 亿个核苷酸构成整个染色体系统，而且在生殖细胞形成前的互换和组 合是随机的，所以世界上没有任何两个人具有完全相同的30 亿个核苷酸的组成序列，这就 是人的遗传多态性。尽管遗传多态性的存在，但每一个人的染色体必然也只能来自其父母， 这就是DNA 亲子鉴定的理论基础。 传统的血清方法能检测红细胞血型、白细胞血型、血清型和红细胞酶型等，这些遗传学 标志为蛋白质（包括糖蛋白）或多肽，容易失活而导致检材得不到理想的检验结果。此外， 这些遗传标志均为基因编码的产物，多态信息含量（PIC）有限，不能反映DNA 编码区的 多态性，且这些遗传标志存在生理性、病理性变异（如A 型、O 型血的人受大肠杆菌