单基因遗传病有哪些.ppt

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2020-08-14 发布于福建
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单基因遗传病有哪些在产前遗传诊断方面,怀孕中期的超音波检查,有时尚须佐以X光摄影,有助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症,对于有家族遗传史者则可运用基因分析法确定诊断。其他较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。 2.海洋性贫血症。此病是台湾地区最常见的隐性遗传病,估计约有6%--0的人口为带病因者,当这些人碰巧结为夫妇,他们所生育的子女有 4的杋会罹患严重的贫血症,如果为甲型海洋性贫血严重型,则会夭折,若是乙型海洋性贫血严重型,则需终身输血并打排铁剂,或接受骨髓移植才能存活。所幸目前透过红血球平均容积筛检,可以找出有遗传危险倾向的夫妇,并于产前抽羊水做基