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无创 DNA 检测相关问题 徐峰 2015.11.21 无创 DNA 无创 DNA 产前监测（ Non-invasive Prenatal Testing 简称 NIPT ），医学上称“高通量 基因测序产前筛查与诊断”，是利用新一 代 DNA 测序技术对母体外周血浆中的游离 DNA 片段包括胎儿游离 DNA 进行测序，并将 测序结果进行生物信息分析，从中得到胎 儿的遗传信息，从而监测胎儿是否患三大 染色体疾病 无创产前基因检测能查什么病？ 目前临床上应用的是针对染色体非整倍性 疾病： 21- 三体 18- 三体 13- 三体 无创产前基因检测优势 (1) 筛查孕周范围大，早孕、中孕，甚至孕 23 周以后 (2) 仅需少量母血，提取其中的游离胎儿 DNA 进 行检测。所需信息少，取材便捷，流程较 简单，质量控制相对容易。 (3) 可以有效地降低后续侵入性产前诊断的数 量，解决产前诊断技术力量不足的问题。 无创产前基因检测存在哪些局限 (1). 筛查的目标疾病尚偏少，缩小了后续产 前诊断的疾病范围。 (2). 双 / 多胎、嵌合体以及父母中存在染色 体异常的病例均不适于进行该技术的筛查。 (3). 无创产前基因筛查仍无法取代有创的产 前诊断检查 ( 假如无创检测结果为阳性，仍需 做羊水或脐血穿刺明确诊断 ) 。 无创产前基因检测的准确性如何 该技术对目标疾病有高检出率和低假阳性 率。该技术对于 21- 三体等常见染色体非 整倍体异常总体检出率在 99% 以上，假阳 性率在 0.1% 左右 无创产前基因检测适应人群 ? (1). 不能做有创产前诊断的孕妇，像有先兆 流产、发热、出血倾向、感染未愈等情况的 孕妇 (2). 产前筛查临界高风险孕妇 ( 如风险率在 1/270-1/1000) (3). 高龄孕妇 ( 年龄大于 35 岁 ) 不合并其他染 色体病高危因素时 (4). 珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产 前诊断的孕妇 (5). 对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇 (6). 无法预约到产前诊断的孕妇 不适合做无创产前基因检测 (1). 产前 B 超检查异常的孕妇 (2). 双胎或多胎孕妇 (3). 夫妇之中任何一方有明确染色体结构或 数目异常时 (4). 胎儿疑有微缺失综合征、有其他染色体 异常或基因病的孕妇 (5). 接受过异体输血、移植手术、干细胞治 疗、免疫治疗的孕妇 无创产前基因检测时间 12 +0 -26 +6 周 最佳检测时间为 12 +0 -22 +6 周。 做无创 DNA 前需要做的准备 带齐化验资料到医院就诊即可，本检 查不需要空腹，所以孕妇可以在饭后检 查。 温州中心医院的数据 2015 年 3 月 -9 月共做 3276 例 发现 13 例异常： 21- 三体 8 例， 18- 三体 3 例， 13- 三体 2 例 通过羊水穿刺确诊： 21- 三体 5 例， 18- 三体 2 ， 13- 三体 2 例，性染色体异常 7 例 高通量测序技术能够应用于遗传 病的基因诊断吗 ? 对单基因遗传病家系的全基因组测序可以鉴 定出致病突变。 对有众多致病基因、遗传异质性强的遗传病 也有可能做出高速及确切地基因诊断。 随着测序费用的不断下降及时间缩短，个人 基因组测序可能会成为个性化医疗保健的 基础。