常见遗传病总结共69页.pptVIP

类型 ·染色体病或染色体综合征 ·单基因病 多基因病  染色体病 遗传物质的改变在染色体水平上可 见,表现为数目或结构上的改变。 由于染色体病累及的基因数目较多 ,故症状通常很严重,累及多器官 多系统的畸变和功能改变。 占遗传病的10%,所造成的流产占 自发性流产的50%以上  先天愚型 21三体综合征 DoWn综合症 最常见的染色体病 主要核型为三体型,少数为易位型 或嵌合型 智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂 上斜,小耳、小颌、枕平、内眦赘 皮、颈短及肌张力减低 常伴有先天性心脏发育缺陷 ·急性淋巴性和粒细胞性白血病发生 率增高 发病率随母龄增长而增高  Ed×ards综合症 18三体综合症 ·智力低下、小头、前 额窄、枕部突、小颌 且张口范围小,腭弓 高窄、低位耳、肾畸 形、肌张力增高及手 紧握 (左)面即特征 右1手的典季式 图42三体合征患者  Patau综合症 ·13三体综合征 中枢神经系统发育缺 陷(前脑无裂畸形) 前额小成斜坡样,头 皮后顶部常有缺损。 视网膜发育不良,切 片镜下观察可见菊形 团形成 严重賀力低下,唇裂 及腭裂,多 中性白细胞核上有过 多的突起