地中海贫血相关知识与宣传材料.pdfVIP

什么叫地中海贫血? 什么叫地中海贫血? 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血， 是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血 红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致 的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺 乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺 乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我 国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北 方则少见。 1 病因 珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、 ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α 基因族”。正常人自父母双方各继承2 个α珠蛋白基因（αα / αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1 个β 珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失 或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β 型、δβ型和δ型 4 种，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1. β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍