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例谈调查人类遗传病的两种调查方式 人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病 率；二是调查这种的遗传方式。 调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查， 然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率 （某种遗传病的患 病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。调查某种遗传病的遗传方 式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色 盲、白化病、高度近视 （600度以上）等 调查内容/项 目 调查对象 注意事项 结果计算及分析 广大人群随机 考虑年龄、性别等因 患者人数÷被调查人数 遗传病发病率 抽样 素，群体足够大 ×100% 分析基因显隐性及所在的 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 染色体类型 例1：某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以 “研究××遗 传病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的 调查方式最合理的是 （ ） A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究红绿色盲的遗传方式，在学校内随机调查 C.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 D.研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查 解析：调查时要注意调查的内容。如内容是发病率，则要在广大人群中随机抽样调查，要考虑到年龄、性别等因 素，要保证调查的群体足够大，最后计算患病人数占所调查总人数的百分比；如内容是遗传方式，则只能在患者家系中 调查，记录所有家系成员的表现型及相互关系，最后分析基因的显隐关系及所在染色体的类型。调查时最好选择发病率 高的单基因遗传病，选项中猫叫综合征为染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，艾滋病不属于遗传病而 是传染病。选B。 拓展：某研究学习小组以 “研究××遗传病的遗传方式”为子课 题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的 是 （ ） A.白化病，在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲，在患者家系中调查 C.软骨发育不全，在市中心随机抽样调查 D. 青少年型糖尿病，在患者家系中随机调查 解析：调查人群中的遗传病，应选择群体中发病率高的单基因遗传病，而青少年型糖尿病是多基因遗传病。研究遗 传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。选B。 例2： （多选题）关于人类遗传病的叙述不正确的是 （ ） A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果 B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变 C.猫叫综合征是由于染色体数 目变化引起的 D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 解析：考查人类遗传病的产生原因、类型和调查。人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果；镰刀型细胞 贫血症产生的根本原因是基因突变；猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构变异；调查人群 中的遗传病最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病。答案CD。 例3：黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究 其发病率，应该 （ ） A.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率 C.先确定其遗传方式，再计算发病率 D.先调查该基因的频率，再计算发病率 解析：调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计。根据调查数据，按照公式计算发病率。在知道发病 率的基础上，在患者家系中进一步调查，以确定其遗传方式。选A。 例4：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常建立 系谱图必需的信息不包括 （ ） A.性别、性状表现 B.亲子关系 C.遗传病是显性还是隐性，是在常染色体上还是在X染色体上 D.世代数以及每一个