神经元核内包涵体病.pptVIP

Neuronal Intranuclear Inclusion Disease(NIID) 神经元核内包涵体病 主讲人  概述 NID是一种以中枢、外周、自主神经系统以及内脏器官内嗜酸性透 明包涵体为特征的慢性进行性神经退行性变 异质性疾病:多种临床表现(CNS+PNS+自主神经) 以往生前诊断困难(尸检+直肠活检+神经活检),目前可皮肤活 检确诊  NIID 耒成年型 成午型 儿至型 肯少年± 散发型 家族型 adult-onset NIID adult-onset NIID group 43· Initial major symptom Leuk。 encephalopathy  Familial cases Total n=9 Total n =19 Limb weakness (Family 1-3) 4-6)n=B Skin biopsy 37(974% 15(78.9%) 8(27% 7(875%) Autopsy 2(2.6%) Average onset age(range) 636061763606 5(16-39) Average disease duration (range) (-4) Sex ratio(male/female) Clinical manifestatio