出生缺陷防治.pptVIP

牛出生缺陷的防治 海南省人民医院儿科向伟 概论一定义 ■出生缺陷又称先天缺陷,是指由于先天性、遗传性和 不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形 和功能性异常的总称。是导致流产、死胎、死产、新 生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。 出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常 如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、 分子的异常(如苯丙酮尿症)等。也包括精神、行为等 方面的异常 概论-分类 根据出生缺陷特点分为变形缺陷,裂解缺陷,发育不良,畸形缺 陷四类。 根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类,前 者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷,后者 则不需进行复杂处理。 根据发生情况出生缺陷可分为三类:①三胚层形成紊乱,多发生 在胚胎第15-18天,常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸 胎等三种;②神经管闭合过程紊乱,导致脑、脊髓发育不全,进 而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常,常见于无脑畸形、脑膨 出、脊柱裂等畸形;③器官系统发生和形成过程中的紊乱,种类 多,可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发 生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类。 概论-常见的出生缺陷 常见的出生缺陷有: 1.神经系统畸形:无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天 性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪; ■2.头部器官畸形:先天性白内障、小眼畸形、小耳畸 形、副耳及耳凹、小下颌; 3.腹壁缺损及疝:腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈 疝、脐疝、腹股沟斜疝; 4.消化系统畸形:腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食 道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和 先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁; 概论-常见的出生缺陷 5.先天性心脏病:房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导 管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭 窄 6.泌尿生殖系统畸形:尿道下裂、先天性肾囊肿、隐 睾、外生殖器两性畸形。 7.四肢畸形:足变形、多指(趾)畸形、并指(趾) 畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位; 8.皮肤畸形:血管瘤、色素痣 9.遗传代谢病及多发畸形:21-三体综合征、苯丙酮 尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。 概论-危害 ■出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因,并导致大 量的小儿患病或残疾,影响人口素质,给社会和家庭带来沉重的 经济和精神负担,是各国最为关切的卫生问题,成为影响经济发 展和人们正常生活的社会问题。 美国1986年出生缺陷占死亡婴儿总数的21%,是造成寿命损失 的第五位原因 根据我国卫生部发布的全国出生缺陷监测结果,全国出生缺陷总 发生率约为11%。我国肉眼可见的出生缺陷101种,每年约有 20~30多万先天畸形儿出生,加上出生数月才显现出来的缺陷 先天残疾儿童高达80~120万人/年,约占每年出生人口总数的 4%o~6%。 我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过142亿元,而这些只是 医院记录的数据,与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异 先天愚型的治疗费超过20亿元,先天性心脏病的治疗费高达120 亿元。 病因 出生缺陷主要有两大原因,一是遗传因素占25% 是环境因素占10%,而大多数是遗传因素和环境因素 相互作用的结果,这两种因素兼并及原因不明占65% 遗传原因(包括染色体异常和基因遗传病)加有害环境 包括放射、药物、 物质等)因素,通过呼吸、饮 食、接触途径进入人体,振伤生殖细胞,干扰胚胎发 育,增加了出生缺陷的发生机率 医学遗传学发展历史悠久,对遗传原因比较重视而 环境原因造成的出生缺陷研究历更很短,自从上世纪 60年代在日本发生水俣病与先天性水俣病;在西德、 英国、日本等国家,发生达万例由于母亲孕期服用 反应停”引起的“海豹畸形”事件后,环境因素与 先天缺陷的关系才被肯定。 病因 1.遗传因素:包括单基因病、多基因病和染色体畸变等。 (1)基因突变及基因病,又称点突变。指DNA分子碱基组成或 排列顺序发生变化。常通过家谱分析,对家系调查,绘制谱系 寻找某些疾病的遗传方式和规律。 (2)多基因遗传病,在环境因素参与下,涉及多基因位点的遗 传病。换言之,每对基因作用很小,称作微效基因,它们之间没 有显性和隐性区别,其作用是累加的,效应的累加加上环境因素 作用,达到一定阙值即可发病。其遗传方式较为复杂,如高血压 糖尿病、冠心病、精神分裂症等。其中遗传因素所占比重叫遗传 度,遗传度越高,表示遗传因素在该病易患性中起的作用越大 反之,表示环境因素所起作用大。 3)染色体病,各种内外因素引起常染色体或性染色体数目和 结构变化,称染色体畸变。其发生将打破基因间的相互平衡,破 坏染色体的完整性,引起疾患。 病因 2.职业因素:长期从事某种职业,其工作环境和劳动过程中的 各种要素,对劳动者