共济失调PPT演示课件.pptVIP

多聚谷氨酰胺链及相关疾病 “毒性功能”的获得 扩增的蛋白质构象改变 自身积聚 扩增的蛋白质易被蛋白酶分解 降解的蛋白片段移入细胞核 聚集物包含泛素、蛋白酶体成分、伴侣蛋白，形成β片层发夹结构，在泛素化的作用下得以固化，含核内聚集物的细胞易于凋亡 胞浆内聚集物导致轴突营养障碍 “正常功能”的丧失 * 临床特征 缓慢进展 典型病例在中年起病，病程一般10~20年 发病年龄小，症状重者CAG拷贝数多 遗传早现 下一代比上一代发病年龄更小，疾病进展更迅速 减数分裂和有丝分裂过程中CAG重复不稳定，即在传代过程（减数分裂）中，三核苷酸的拷贝数有增加趋势，而有丝分裂的不稳定产生嵌合型体细胞 减数分裂过程中的不稳定性可能导致了遗传早现。父系传递中这一现象更显著，而母系传递使症状减轻，发病年龄也相应推迟 * 诊断和鉴别诊断 * 简易共济失调评分表 0=闭眼时正常地单足站立； 1=闭眼时正常地站或走； 2=闭眼站或走时有轻微地摇晃，睁眼时站或走正常； 3=睁眼时站或走有些摇晃； 4=睁眼时以宽基步态站或走； 5=无支撑不能站或走 * 影像学 * *