疾病产生的分子基础-本科生教程文件.pptVIP

疾病产生的分子基础-2014本科生; 1.基因结构的改变； 2.受细胞调节因素或其它因素影响使基因的表达发生改变； 3.外来的致病基因； 4.蛋白质翻译后加工及蛋白质降解发生变化。;第一节 基因结构改变与疾病 第二节 细胞间信号异常与疾病 第三节 ?细胞内因素与疾病 第四节 ?翻译后加工运输障碍与疾病 第五节 ?蛋白质降解异常与疾病 第六节 病原微生物基因引起的疾病 第七节 ?疾病分子机制的研究策略;第一节 基因结构改变与疾病 一、基因突变 二、基因突变的遗传学效应 三、结构基因变异导致的疾病 四、调控序列变异导致基因表达水平变化;一、基因突变的多种类型;例脆性X综合征;强直性肌营养不良 DMPK基因3′非翻译区CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100（正常人为5～ 40），重复数目与症状严重性相关 ； Huntington舞蹈病 huntington基因内的CAG三核苷酸序列异常重复扩增，亨廷顿病患者35～100个或更多（正常人为11～30）； Friedreich共济失调症 内含子CAA拷贝数过度 增加。;1.碱基置换突变 (substitution mutation);a. 错义突变（missense mutation）指DNA改变后mRNA中相应密码子发生改变，编码另一种氨基酸，使蛋白质中的氨基酸发生改变。;b.无义突变 (nonsense mutat