地中海贫血筛查诊断知情同意书（样式）.docx

地中海贫血筛查诊断知情同意书（样式） 地中海贫血（以下简称“地贫”）是一组严重威胁儿童生命健康的遗传性血液病，分α地贫和β地贫等不同类型，我省是地贫高发地区。重型地贫儿多数在未成年前死亡，即使侥幸存活，也需要终生输血维持生命。夫妇携带同型α或β地贫基因，生育重型地贫患儿风险增高。目前地贫尚无经济可靠的治疗方法，但通过地贫筛查、基因检测和产前诊断，可以实现有效预防。 通过地贫筛查和基因检测，可以发现夫妇是否携带同型α或β地贫基因，以便孕期进行产前诊断，发现重型地贫胎儿尽早干预。通过地贫筛查和基因检测，可以发现绝大多数同型地贫基因携带者。产前诊断通过检测胎儿的绒毛组织、羊水胎儿脱落细胞或胎儿脐带血