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CMA 技术诊断 2q23.1 微缺失综合征一例 CMA 技术诊断 2q23.1 微缺失综合征一例 杨曦 1,2 ，黄伟伟3 杨曦 1,2 ，黄伟伟3 【期刊名称】海南医学 【期刊名称】海南医学 【年(卷),期】2018(029)009 【年(卷),期】2018(029)009 【总页数】2 【总页数】2 【关键词】【关键词】染色体微阵列分析；基因芯片；染色体病；2q23.1 微缺 【关键词】【关键词】染色体微阵列分析；基因芯片；染色体病；2q23.1 微缺 失综合征 失综合征 2q23.1 微缺失综合征是一种罕见的染色体微缺失综合征，缺失片段大小从 250 2q23.1 微缺失综合征是一种罕见的染色体微缺失综合征，缺失片段大小从 250 kb 到 5.5 Mb 不等 ，缺失区域都包含 MBD5 等致病基因 [1]。主要临床表现为 kb 到 5.5 Mb 不等 ，缺失区域都包含 MBD5 等致病基因 [1]。主要临床表现为 发育迟缓、中度到重度的学习困难、睡眠障碍、癫痫和共济失调、身材矮小、 发育迟缓、中度到重度的学习困难、睡眠障碍、癫痫和共济失调、身材矮小、 手脚指异常等 [2]。由于染色体病种类较多 ，临床症状有许多相似之处 ，同一种 手脚指异常等 [2]。由于染色体病种类较多 ，临床症状有许多相似之处 ，同一种 染色体病又有不同的临床表型 ，不太容易辨别 ，应用染色体微阵列分析 (CMA) 染色体病又有不同的临床表型 ，不太容易辨别 ，应用染色体微阵列分析 (CMA) 技术有助于临床诊断。本文应用 CMA 技术对 1 例智力低下、发育迟缓的患者 技术有助于临床诊断。本文应用 CMA 技术对 1 例智力低下、发育迟缓的患者 进行检测，现将该病例报道如下： 进行检测，现将该病例报道如下： 1 资 与方法 1 资 与方法 1.1 临床资料 患儿女 4 岁，因智力低下、发育迟缓、双手小指为 2 指节，于 1.1 临床资料 患儿女 4 岁，因智力低下、发育迟缓、双手小指为 2 指节，于 2017 年 8 月 11 日来广东省妇幼保健院遗传咨询，患者无家族病史。征得患儿 2017 年 8 月 11 日来广东省妇幼保健院遗传咨询，患者无家族病史。征得患儿 父母充分知情同意后行静脉采集外周血， EDTA 抗凝。 父母充分知情同意后行静脉采集外周血， EDTA 抗凝。 1.2 实验方法 1.2 实验方法 1.2.1 CMA 检测 标本基因组 DNA 提取使用 QIAGEN 公司生产的 QIAamp 1.2.1 CMA 检测 标本基因组 DNA 提取使用 QIAGEN 公司生产的 QIAamp DNA Blood Mini Kit，严格按照试剂盒说明书进行。应用美国昂飞公司生产的 DNA Blood Mini Kit，严格按照试剂盒说明书进行。应用美国昂飞公司生产的 cyto750k SNP 基因芯片进行 CMA 检测，实验过程包括酶切、连接、 PCR 扩 cyto750k SNP 基因芯片进行 CMA 检测，实验过程包括酶切、连接、 PCR 扩 增 、片段化 、标记、芯片杂交、洗涤和扫描 。使用