染色体疾病的产前诊断.pdfVIP

.  .  染色体疾病的产前诊断 染色体疾病的产前诊断 时间:2013-01-31 来源:网络综合整理 时间:2013-01-31 来源:网络综合整理 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的1/150～1/120。产 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的1/150～1/120。产 前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体 前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体 疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10 万人，在活婴儿中染色体异常者 疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10 万人，在活婴儿中染色体异常者 占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常 占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常 重要的意义。 重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 一、染色体数目异常疾病 一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13 号、21 号、18 号，X、Y 染色体异 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13 号、21 号、18 号，X、Y 染色体异 常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。 常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。 常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （一）21三体综合征 （一）21三体综合征 21三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型综合征和唐氏综合征（Down syndrome）， 21三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型综合征和唐氏综合征（Down syndrome）， 是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵 是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵 中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸 中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸 和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数 （92.5%）为单纯型21三体，即47，XX， （xy），＋21；4.8%为易位型 患者核型绝大多数 （92.5%）为单纯型21三体，即47，XX， （xy），＋21；4.8%为易位型 （如14/21、21/22 易位）；少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型 （如14/21、21/22 易位）；少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型 无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21三体的发生率与母亲的生育年龄密切相 无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21三体的发生率与母亲的生育年龄密切相 关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。 关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。 （二）18 三体综合征 （二）18 三体综合征 18 三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。患儿临床表现 18 三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。患儿临床表现 为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小， 为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小， 手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。 手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查80%患者核型为47，XY （或XX），＋18；