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苍白球黑质红核色素变性 大头医生 编辑整理 英文名称 pigmentary degeneration of the globus pallidus, substantia nigra and rednucleus 别名 Hallervorden-Spatz s disease; Hallervorden-Spatzipj: pigmentary degeneration of the globus pailidus, substantia nigra and re: er 白球色素性退变综合征;哈-斯二氏病 类别 神经内科/运动障碍疾病 ICD号 G258 概述 苍白球黑质红核色素变性也称 Hallervorden- Spatz病,为儿童 晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是 罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸 检的报道。木病由 Hallervorden和 Spatz(1922)首先报道,以后就 以两人名命此病。 木病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑 质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶 质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、 肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘 萎缩。 流行病学 尚未查到苍白球黑质红核色素变性的相关流行病学资料。 病因 病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传, Taylor,用 DNA连锁研究发现,该病致病基因位于染色体20012.3~p13区。 发病机制 发病机制尚不清楚。无眀确的特异性生化异常。双侧基底核 铁沉积但不伴有血清铁含量异常或铁代谢紊乱,脑脊液、血清 及身体其他组织铁含量正常,铁蛋白、转铁蛋白浓度正常,提 示可能患者脑组织内铁代谢异常 不过有报道在静脉给予标记的枸橼酸二价铁后,基底核区域 放射性铁吸收过度。铁沉积的意义难以定论,其他变性性疾病 在某种程度上也有基底核铁沉积,例如帕金森病和纹状体-黑质 变性,铁沉积是正常人的2~3倍,因此,铁含量增髙并非本病 特异性表现,不能作为诊断本病的依据。 发病机制 有报道认为由脂质代谢的异常,氧化应激反应使黑质、苍白 球中大量存积的铁(Fe2)从0-2、H2O2等中得到电子,Fe2变成 Fe3。这些游离的自由基和Fe3,导致细胞的死亡,髓鞘损伤 在 Hallervorden- Spats病中铁引起的氧化应激起重要作用。在帕 金森病和其他变性病中也有类似的发病机制,但为什么类似发 病机制在同一基底核损伤中产生不同疾病,并不清楚。 神经病理有特征性改变 苍白球、黑质(特别是前部分)和红核有深棕色色素沉着;颗 粒状和不定形的铁、钙混合沉积物附着在小血管壁上或游离于 组织中;大多数受累组织神经细胞变性并大量消失,神经纤维 脱髓鞘样改变,神经突触变性,神经胶质细胞轻度增生,脑干 神经细胞及小脑齿状核细胞亦可累及;有时可发现黑质内存在 神经元纤维缠结及LeWy体