人类遗传病9教学课件.pptVIP

经检测该夫妇女方由于X染色体携带一对隐性致病基因而患血友病，男方表现正常，他们想知道他们的孩子会不会是血友病，你能帮这对夫妇进行分析吗？ 如果基因诊断的结果显示某人将来可能发生较严重的遗传病，除医生和家人外其他人有权知道这一信息吗？ 应当尊重个人权利， 不应有基因歧视， 享受基因隐私权 人类基因组计划（HGP） 什么是人类基因组计划？ 计划的目的是什么？ 有哪些国家参与？ 测哪些染色体？ HGP将对科学发展、人类健康、社会伦理等方面产生哪些影响？ 猫叫综合症（常染色体异常） 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素（正常） 苯丙酮酸（异常） * * * * 一.人类遗传病概述 (由遗传物质改变引起的人类疾病) 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病) 常染色体遗传病 性染色体遗传病 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 显性 隐性 X显性 X隐性 血友病 红绿色盲 Y 2.多基因遗传病 (由多对基因控制的遗传病) 唇裂 冠心病 原发性高血压 青少年型糖尿病 特点：家族聚集，易受环境因素影响，群体发病率高 3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 染色