各个基因检测的意义.pdfVIP

. 基因检测各项指标意义 1、 肺癌靶标检测及化疗药物： 检测指标 检测指标意义 ALK基因融合 阳性可使用 Crizontinib VEGFR mRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子，如 Bevacizumab EGFR突变 Exon19 缺失 , Exon21 突变可使用 EGFR-TKI药物， T790M突变易耐药 KRAS突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 BRAF突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 PTEN表达 NSCLC中 PTEN在蛋白水平上的表达随 NSCLC分化程度的降低、 TNM 分期增高而降 低，对 NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越 高，预后越差，可作为判断 NSCLC预后的指标之一 PIK3CA 突变 突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药 EGFR基因表达 过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗 MET拷贝数 扩增 - 可使用 Crizotinib ERCC1 mRNA 低表达 - 铂类敏感性增加 BRCA1 mRNA 低表达 - 铂类敏感性增加 TYMS mRNA 低表达 - 氟尿类敏感性增加 TUBB3 mRNA 低表达 - 紫杉醇类敏感性增加 STMN1 mRNA 低表达 - 紫杉醇类敏感性增加 RRM1 mRNA 低表达 - 吉西他滨敏感性增加 TOP2A mRNA 低表达 - 蒽环类不敏感 TOP1 mRNA 高表达 - 喜树碱类敏感 二、 胶质瘤靶标检测 检测指标 提示 EGFR突变 Exon19 缺失 , Exon21 突变可使用 EGFR-TKI药物， T790M 突变易耐药 KRAS突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 EGFR基因过表达 表达升高可使用西妥昔单抗 VEGFR2 mRNA VEGFR过表达→ Bevacizumab . . MGMT启动子甲基化 MGMT基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物的疗效越好 3、 直肠癌靶标 检测指标 提示 EGFR突变 Exon19 缺失， L858R 突变→ EGFR-TKI 药物敏感， T790M 突变对 EGFR- TKI 耐药 KRAS突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 BRAF突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 CKIT 突变 Exon 9 、 13、17 突变→伊马替尼易耐药； Exon11 突变→伊马替尼有 效率高 VEGFR2表达 VEGFR过表达→ Bevacizumab ERCC1 mRNA 高表达 - 铂类不敏感性 BRCA1 mRNA 低表达 - 铂类敏感性增加 GSTP1多态性 未发