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【科普】精准医疗与遗传基因检测的行业分析（上） 移动医疗时讯 2015-05-07 14:41:18 阅读 ( 214 )评论 (0) 声明：本文由入驻搜狐公众平台的作者撰写，除搜狐官方账号外，观点仅代表作者本人，不代表搜狐立场。 举报 作者：陈遵秋 陈漪伊 编者按： 伴随着精准医疗的提出，本已热门的遗传基因检测被越来越多的人提及并关注。自 2003 年第一个人类基因 被测序后（当时花费为 30 亿美元），由于技术的更新，费用的降低，和基因相关的检测技术及服务开始大量涌 现。现如今，已经有上千种的疾病使用到了遗传基因检测 ( Centers for Disease Control and Prevention, 2015) 。目前已登记有 26,000 个实验室检测项目涵盖了 5,400 种状况和 3,700 种基因 (NCBI, 2015) 。而一个全 基因组测序只需 6995 美元 (Skirton, Jackson, Goldsmith, Connor, 2013) ，专门针对个体消费者的遗传基因 检测只需 99 美元。一份由 United Health Group 发布的市场报告 (UnitedHealth, 2012) 显示，遗传基因检测是 实验室检测市场中发展最快的一分支，全美在此上的开支为 50 亿美元，预计到 2021 年，可达到 150 亿至 250 亿美元。面对这热火朝天的场面，究竟什么是遗传基因检测？有哪些不同种类，能对健康治疗起什么帮助作用？ 数据分析在其中的角色是什么？在全民参与健康保险的变革时代， 美国保险业对遗传基因检测又是怎么对待？现 阶段，大众又是如何看待此类检测的？本文作者陈氏夫妇为生物医药大数据分析行业的顶尖专业人士，在美国从 事相关的理论模型构建与实战研究多年，现在从专业角度对此相关概念进行阐述，即使资本市场对此概念火热追 捧，但也没有多少人真正明了这些基本理论和实际的应用。不过期望能促进有兴趣者对此深入了解，更希望抛砖 引玉，能有更多的专业人士进一步阐述和探讨，也就达到目的了。 一、什么是遗传基因检测 遗传基因检测（ genetic and genomic testing ）是使用实验室方法来看从你父母那儿遗传得来的 DNA 指 令：即你的基因。它可以用来确定健康问题上增加的风险，选择治疗，或者评估对治疗的反应。 遗传检测 (Genetic testing) 通常使用于遗传性疾病方面，用以检测某些与特定疾病发生相关联的基因（易感 基因），进而判断患上此疾病的风险系数。比如，众所周知，一个变异的 BRCA1 或 BRCA2 基因的存在，会增 加本人得乳腺癌或卵巢癌的风险。而基因检测 (Genomic testing) 通常只涉及到癌症肿瘤本身。它主要用于给病 患和医生提供关于某个特定癌症肿瘤的具体信息：比如，对于某些肿瘤需要加大治疗力度；而对于“表现温和” 的肿瘤，可以选择比较温和妥当的治疗方式。进而还引出了两个热词，肿瘤靶向治疗和个体化治疗，乔布斯患有 胰腺癌（恶性程度最高的一种癌症）就是综合采用了各种方法，延续了 9 年生命，并且生活质量较好。 本文采用的定义是前者，即遗传检测，但基因是检测中的一个必不可少的组成部分，所以笼统称为遗传基因 检测 (genetic and genomic test), 但不牵扯后者的定义和内容。 二、遗传基因检测的种类和效用 那么，现在究竟有哪些类型的遗传基因检测？它们各自的服务目的又是什么 ?美国国家人类基因研究所提供 了 7 类现已比较普遍的检测及定义。 诊断检测 ： 用来精确判定导致个体生病的疾病。诊断检测的结果可以帮助个体及时做出如何治疗或管理健 康的选择。 预测和症状发生前的遗传基因检测 ：用来发现可能增加个体患病几率的基因变化。这些检测的结果可用于对 个体患上某种特定疾病的风险预测，从而可能对个体的生活方式及健康保健的调整有所帮助。 载体检测 ：用来发现携带有和疾病相关的易感基因的个体。载体本身可能没有任何疾病的显状。但，他们具 有把易感基因遗传到下一代的能力。下