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人类遗传病专题知识宣讲 Special knowledge of human genetic diseases 【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？ 一、单基因遗传病 １、显性遗传病 Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等 Y染色体显性遗传病：男人毛耳等 2、隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等 Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 二、多基因遗传病 多指 并指 软骨发育不全 外耳道多毛症 “毛耳” 伴Y遗传 父→子→孙 白化病 苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗