脊髓栓系综合征(强烈推荐.ppt

OErS综合征或泄殖腔外翻是以脐膨出,膀耽外翻,肛门闭锁和脊柱异常为特点的多个系统畸形 。 VATER 联合征是一组合畸形，常有以下畸形联合出现：椎体和血管畸形70%，肛门直肠闭锁80%，气管食管闭锁65%，肢体桡侧畸形53%。 Currarino 三联征(肛门直肠畸形、骶骨发育不全和骶前包块)。 0.0 * 2． 遗传：基因研究提示TCS可能遗传，最近已报道TBXJ基因、22ql1．2缺失和21三体与TCS有关联 。还有一些其它遗传性疾病。如神经纤维瘤病．1综合征、Klippel-Feil综合征、FG 综合征、Fuhrmann 综合征、Walker畸形等也有报道与TCS有关。 0.0 * 后天性因素 多常见于成人，围绕终丝、圆锥周边的肿瘤、纤维组织和蛛网膜粘连性病变。也可见于儿童腰骶部脊柱裂修补术后，该部位鞘内成分粘连，低位的脊髓与硬脊膜囊、炎性病变的蛛网膜和周边瘢痕组织形成紧密粘连．当患儿快速生长以及每天的弯腰、走路等各种运动，将牵拉受粘连的脊髓．使得脊髓缺血、缺氧，产生神经损害，形成继发性TCS。 0.0 * 病理生理 TCS病理生理主要涉及终丝的弹性丧失和脊髓的牵拉，导致缺血性损伤，最终致神经功能缺陷。具体表现为： (1)牵拉脊髓将使中间神经元细胞色素减少，影响氧的利用率或线粒体的代谢需求，使神经元细胞不能有效地氧化产生三磷酸腺苷，导致细胞功能障碍，最终引起细胞死亡。 (2）牵拉脊髓使脊髓血管内腔直径缩小，大大降低了脊髓的总血流量，引起局部缺血性损伤。有研究表明脊髓受牵拉持续2～8周，血流量和脊髓诱发电位尚可能恢复正常．持续更长的时间则可能会导致不可逆转性的变化。纵向牵拉脊髓，脊髓尾部受最强的拉伸，因此圆锥是牵拉后最易受损的脊髓区域。终丝上张力的多少决定着症状什么时候出现。在儿童，终丝被牵拉的程度可能远远大于成人患者，呈一种紧张状态，症状随着儿童的成长而发展。当儿童的脊柱发育达到一定程度，牵拉脊髓达必要的张力后表现出症状。而对于成人患者，可因日常的颈部和背部活动产生短暂的张力作用于受牵拉的脊髓，导致局部短暂周期性缺血，在多年的累积作用后．开始逐渐地出现症状也可因已存在刚未能引起症状的张力．任何椎管的运动或延长将附加轻微的超过血流所能克服的张力，此时若出现一些诱发因素f如急性腰椎间盘突出症)使张力达到致缺血的“阈”水平，将导致症状出现。成人TCS出现脊髓缺血的时间周期与儿童有差别，可能使成人TCS的临床表现有所区别。 (3)终丝弹性的丧失。圆锥位置正常的TCS病例中．Selcuki等 观察到终丝因纤维化而丧失了弹性弹性是终丝的生物力学特性，各种附加的牵拉将增加终丝的线性延伸。脊柱弯曲和延伸时，圆锥和终丝之间的连接允许这部分的脊髓适应性移动。而腰骶部的各种病变可促进组织中组成部分和终丝解剖位置的改变，终丝弹性改变，甚至丧失。然后，终丝成了圆锥运动的无效调节器，类似一个锚，限制其运动，并成为牵拉的力量，导致神经损伤。 0.0 * TCS分五类： 1、脊髓脊膜膨出修复术后 2、终丝紧张型 3、脂肪瘤型 4、脊髓纵裂畸形型 5、蛛网膜粘连型 0.0 * 临 床 表 现 脊髓栓系综合征的临床表现主要包括特征性皮肤表现，疼痛、感觉和运动功能障碍以及膀胱和直肠功能障碍等。 0.0 * 1）腰骶部皮肤异常 　　脊髓栓系综合征患者常有特征性的皮肤表现，如腰骶部皮肤出现小的凹陷、皮肤窦道，局部多毛或皮毛窦，腰部中线部位血管瘤，不对称臀裂等。腰骶皮下脂肪瘤则提示脂肪脊髓脊膜膨出(lipomyelomeningocele)。此外，合并脊柱侧弯也是常见表现。 2）疼痛 　　疼痛为成人TCS最常见的症状。特点是后背痛，并向单侧或双侧下肢放射，无皮肤节段分布的特点。范围可包括直肠肛门部、臀中部、会阴区、腰背部和下肢。下肢疼痛常分布广泛,超过单一神经根支配区,也有单侧根性分布,直腿抬高试验阳性,有时可与腰椎间盘突出症相混淆。疼痛常因久坐、身体过度屈曲等引起, 腰部前屈（手触碰脚）因疼痛受限。 3）膀胱和直肠功能障碍 　　脊髓栓系综合征患者的膀胱和直肠功能障碍较运动、感觉障碍较早发生不可逆的损害，并常同时出现。膀胱功能障碍包括遗尿、尿频、尿急、尿失禁和尿潴留, 常有频繁尿路感染。严重的可以合并肾功能损害。根据膀胱功能测定，可分为痉挛性小膀胱和低张性大膀胱。前者常合并痉挛步态、尿频、尿急、压力性尿失禁和便秘，系上运动神经元受损的表现；后者表现为低流性尿失禁、残余尿量增多和大便失禁等，系下运动神经元受损的表现。直肠功能障碍多表现为便秘，少数可有大便失禁。 　　 0.0 * （4）感觉障碍 　　主要是鞍区皮肤麻木或感觉减退。由于TCS的损害主要发生于灰质,因此患者很少有明显的感觉障碍平面。此外，由于神经营养状况不佳，有些患者常合并难以愈合