遗传与优生 遗传病的诊断、遗传与优生 第九章.1.pptxVIP

XXXXXXXX第九章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询 讲师：高江原部门：医学技术学院目 录CONTENTS遗传病的诊断01遗传病的防治02遗传咨询0301遗传病的诊断01遗传病的诊断一、临床诊断（一）病史采集 1.家族史 2.婚姻史 3.生育史（二）症状和体征（三）生物化学检查1.代谢产物分析 2.酶和蛋白质分析 01遗传病的诊断（四）产前诊断1.产前诊断的主要对象 （1）夫妇一方有染色体数目或结构异常者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇；（2）夫妇一方是染色体平衡易位携带者或具有脆性X染色体家系的孕妇；（3）夫妇一方是某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；（4）夫妇一方有神经管畸形，或生育过开放性神经管畸形儿（无脑儿、脊柱裂 等）的孕妇；（5）有原因不明的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇；（6）羊水过多的孕妇；（7）35岁以上的高龄孕妇；（8）夫妇一方有明显致畸因素接触史者。01遗传病的诊断 2.产前诊断的主要手段 （1）胎儿镜检查（2）超声波检查 （3）羊膜穿刺法（4）绒毛取样法（5）分析孕妇外周血中的胎儿细胞以及游离的胎儿DNA及RNA（6）植入前诊断 01遗传病的诊断二、遗传学检查（一）系谱分析（二）细胞遗传学检查 1.染色体检查 2.性染色质检查 （三）皮肤纹理分析01遗传病的诊断三、基因诊断指利用DNA分析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测基因缺陷。 （一）限制性片段长度多态性（RFLP） （二）聚合酶链反应（PCR） （三）DNA测序 （四）DNA芯片01遗传病的诊断01遗传病的诊断聚合酶链反应01遗传病的诊断01遗传病的诊断生物芯片技术