遗传与优生 遗传性代谢缺陷、遗传与优生 第八章.2.pptxVIP

;;;遗传性酶病又称先天性代谢病 是由基因突变导致酶的质和量发生改变，引起相应代谢紊乱而导致的一类疾病。 种类繁多 基因突变以碱基置换为主 多属于常染色体隐性遗传（AR）;一、氨基酸代谢病（Aminoacidopathies）;出生时表型正常，3～6个月出现症状 体味：尿和汗液有鼠尿臭味； 皮肤：头发变黄，皮肤白皙； 神经系统：智能发育落后，伴有癫痫、肌张力低等症状。;PKU分子遗传基础： 苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）定位于12q24，全长90kb，含13个外显子，编码451个氨基酸的PAH酶蛋白。 以点突变为主，其中约60%是错义突变，其余为小缺失、剪接位点突变、沉默突变、无义突变等。 ;基因定位：3q21-q23 ;分类： 眼皮肤白化病I型 眼皮肤白化病Ⅱ型 眼白化病;1.眼皮肤白化病I型;发病机制： 由于酪氨酸酶（TYR）基因突变导致酪氨酸酶活性缺乏→不能合成黑色素→白化症状 遗传基础： TYR基因定位于11q14-q21，含有5个外显子，编码529个氨基酸的酶蛋白。 突变方式主要是错义突变、无义突变和移码突变。;2.眼皮肤白化病Ⅱ型;3.眼白化病;二、糖代谢病;分型;（二）糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）;（三）核酸代谢病