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重庆晨报讯 (记者 陈军 )为什么有些病在产检中查不出来?哪些病可以在孩子出生后
就立即介入治疗?昨天上午, 重医附属儿童医院新生儿筛查中心主任邹琳作客重庆晨报公众
服务中心,就不少市民关心的话题进行了一一讲解。
新生儿疾病筛查费用不高
问:什么是新生儿疾病筛查?如何进行新生儿疾病筛查?
答:新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、 简便、 敏感的实验检测方法对危及儿
童生命、影响生长发育、 导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检, 从而
使患儿在临床上尚未出现疾病表现, 而其体内生化、 代谢或者功能已有变化时就做出早期诊
断,并且结合有效治疗,保障儿童正常的体格发育和智能发育。在宝宝出生 72 小时后,并
充分哺乳 8 次后可统一由宝宝出生单位采血, 经区县妇保院统一送至重庆医科大学附属儿童
医院新生儿疾病筛查中心检测。
问:新生儿疾病筛查病种有哪些?大致的费用情况如何?
答:广义的新生儿疾病筛查包括新生儿遗传代谢病筛查和听力筛查。 目前,儿童医院新
生儿筛查中心可筛查先天性甲状腺功能低下症 (CH) 、苯丙酮尿症 (PKU) 、葡萄糖 -6- 磷酸脱氢
酶(G6PD ,俗称胡豆黄 )缺陷症和先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病。 其中, CH 和 PKU
是必查项目,费用 50 元; 后两种不强制要求, 四项全查只要 100 多元。 如果加查 45 种遗传
性疾病,费用为 500 多元,各医院视等级不同略有区别。 另外,我院耳鼻喉科可筛查新生儿
听力障碍。
一查出疾病就能介入治疗
问:通过产检能查出来的病种有哪些?查出后就能介入治疗吗?
答:儿童出生缺陷有三级预防措施。 首先是婚检,其次是定期产检,最后是新生儿疾病
筛选。其中在产检中能查出来的有先天性心脏病、唇裂、手足缺损、唐氏综合征、无脑等。
有些早产低体重的新生儿出现一些指标呈阳性, 而在再次复查中消失的情况, 这种情况是 “假
阳性 ”。通常一查出来就可以介入治疗, 其中唇裂在半岁内、 腭裂在 1 岁内治疗是最好时机。
问:宝宝出生时看起来很健康,也要做新生儿疾病筛查吗?
答:先天性、遗传性疾病在新生儿期无明显临床表现,随着儿童的生长发育, 先天性甲
状腺功能减低症、 苯丙酮尿症可导致儿童生长发育落后、 智力低下; 先天性听力障碍可导致
儿童语言迟滞、 社会适应能力不良, 且难以得到改善, 这将给家庭带来沉重的经济和精神负
担。进行代谢性疾病筛查就可以做到对先天性、遗传性疾病的早期发现,通过及时的诊断、
治疗和干预,避免这些疾病对孩子造成的影响。
家族没遗传病也有必要做筛查
问:罕见病有哪些种类?我市新生儿筛查出来的疾病中,哪些是比较多见的?
答:罕见病各国分类标准不同,我国约有几千种分为 16 类,其中 8 成左右为遗传类。
包括地中海贫血、白化病、血友病、脆骨病 (有的称 “瓷娃娃 ”)等这些病是市民比较熟悉的,
地中海贫血、 G6PD( 胡豆黄 )这几种病在重庆发病率较高,后者在两广地区发病率也比较高。
问:我们家庭中从没有人患过遗传病,有没有必要做筛查?
答:有必要。有一些疾病是发育过程中出现的,没有明确的遗传倾向, 需要在宝宝成长
过程中监测。 还有很多遗传病是由一对等位基因控制的, 并呈常染色体隐性遗传, 即这一对
等位基因都携带同种致病信息时才表现出疾病
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