中枢性性早熟诊断与治疗共识(2015)[学习].pdfVIP

中枢性性早熟诊断与治疗共识(2015) 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 《中华儿科杂志》编辑委员会 中枢性性早熟(central precocious puberty，CPP)是指由于下丘 脑．垂体．性腺轴 (hypothalamie-pituitary-gonadal axis，HPGA)功 能提前启动而导致女孩 8 岁前，男孩 9 岁前出现内外生殖器官快速发 育及第二性征呈现的一种常见儿科内分泌疾病。发病率约为 1／5 000 －1／10 000，女孩约为男孩的 5－10倍。其对机体的影响主要表 现为：由于性发育过早，引起女孩早初潮；由于骨骼成熟较快，骨龄 超过实际年龄而骨骺提前愈合，影响患儿的终身高；由于第二性征过 早发育及性成熟，可能带来相应的心理问题或社会行为异常。目前国 内外普遍应用促性腺激素释放激素类似物 (gonadotropin．releasinghormone analogs，GnRHa)治疗 CPP。数十 年来，世界范围内青春期发育开始的年龄有逐渐提前趋势，CPP 的诊断 与治疗日益引起人们重视。为规范儿童 CPP 的诊疗，中华医学会儿科 学分会内分泌遗传代谢学组早在 2007 年即制定了 《中枢性(真性)性早 熟诊治指南》；2010 年卫生部也组织制定了 《性早熟诊疗指南 (试行)》 。但关于 CPP 的诊断及 GnRHa 的临床应用仍存在较多颇具争议的问题， 亟待解决。为此，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组再次组 织专家进行讨论并达成以下共识，以指导儿科内分泌医师对 CPP 的诊 疗。 1 / 17 【CPP的诊断】 一、临床诊断 根据患儿出现第二性征的时间、症状、体征及实验室检查，首先 确定患儿是否为 CPP。 性早熟按 HPGA 功能是否提前启动分为中枢性性早熟 (GnRH依赖 性、真性、完全性性早熟)、外周性性早熟(非 GnRH 依赖性、假性性早 熟)和不完全性性早熟 (部分性性早熟)。 CPP 的诊断需符合以下标准： (1)第二性征提前出现：女孩 8 岁前， 男孩 9 岁前出现第二性征发育。以女孩出现乳房结节，男孩睾丸容积 增大为首发表现。 (2)线性生长加速：年生长速率高于正常儿童。 (3) 骨龄超前：骨龄超过实际年龄 1岁或 1岁以上。 (4)性腺增大：盆腔 B 超显示女孩子宫、卵巢容积增大，且卵巢内可见多个直径4 mm 的卵泡； 男孩睾丸容积 I4 ml。 (5)HPGA功能启动，血清促性腺激素及性激素 达青春期水平。 在临床诊断过程中还应注意以下问题： 1．性早熟的年龄界定：性早熟是指女孩在 8 岁前，男孩在 9 岁前 出现第二性征发育。近年来世界各地的调查显示，乳腺发育的年龄呈 现明显提前趋势，但初潮年龄仅略为提前，且具有种族和地域差异。 美国 Lawson Wilkins 儿科内分泌学会建议将性早熟的年龄界定为白种 女孩7 岁，非裔女孩6 岁，但存在争议。性发育开始的时间与遗传、 2 / 17 环境、肥胖等因素有关。因此，有学者提出性早熟的年龄界定应根据 不同国家、不同种族的标准进行。目前国内外仍广泛沿用既往年龄标 准。因此，有学者提出性早熟的年龄界定应根据不同国家、不同种族 的标准进行。目前国内外仍广泛沿用既往年龄标准。肥胖等因素有关。 因此，有学者提出性早熟的年龄界定应根据不同国家、不同种族的标 准进行。目前国内外仍广泛沿用既往年龄标准。--肥胖等因素有关。 因此，有学者提出性早熟的年龄界定应根据不同国家、不同种族的标 准进行。目前国内外仍广泛沿用既往年龄标准。-- 2．性发育的顺序及进程：性发育是一个连续的过程，且具有一定 规律。CPP 是由于 HPGA 功能提前启动所致，性发育的顺序与正常儿童 基本一致。女孩青春期发育顺序为：乳房发育，阴毛、外生殖器的改 变，腋毛生长，月经来潮。男孩性发育则首先表现为睾丸容积增大 (≥4 ml 时即标志青春期开始)，继而阴茎增长增粗，阴毛、腋毛生长 及声音低沉、胡须，出现遗精。性发育的速度存在明显个体差异。一 般性发育过程可持续 3 —4 年，女孩每个 Tanner 分期的进展历时约 1 年。男孩 Tanner 分期进展与女孩类似，但从睾丸开始增大至遗精历时 比女孩稍长。