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基因和疾病之间的纽带－－SNP SNP cSNP others s-cSNP ns-cSNP 蛋白质结构改变 蛋白质功能改变 蛋白质表达量改变 蛋白质修饰情况发生改变 疾 病 基因缺陷导致什么？ 染色体缺陷——新生儿畸形、愚钝 细胞分裂、增殖相关基因突变——肿瘤 免疫相关基因缺陷——自身免疫病、抗感染差 生化代谢过程基因缺陷——解毒功能差、易受环境因素致癌 结论——基因和疾病密切相关 疾病模型 疾病＝内因＋外因 基因与疾病的关系 现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，除外伤外，几乎所有疾病的发生都与基因有关。 基 因 外 界 因 素 蛋白质 编码合成 参与 人的生长发育过程 叠加 差异性 表观改变 突变 蛋白质活性 数量改变 疾病 心脑血 管疾病 肿瘤 其他 疾病 遗传因素和环境因素的平衡 遗传 环境 常见外部诱因（环境因素） 疾病外部诱因 化学致癌物 多环碳氢化合物 芳香胺类 亚硝胺类 烷基化试剂 物理性致癌因素 电离辐射 日光及紫外线 热辐射 生物性致癌因素 病毒 寄生虫 霉菌及毒素 不良生活习惯 抽烟 酗酒 营养不良 缺乏睡眠 遗传病 单基因遗传病 单基因遗传病是由单个基因发生突变所引起的遗传病。 例如：并指症、血友病等。 多基因遗传病 多个基因的累加效