血友病地遗传特征与临床表现.pdfVIP

血友病的遗传特征及临床表现 一． 血友病的遗传特征 一般情况下我们说血友病是 X 连锁的隐性遗传病， 严格来说， 这样的说法是有一定的局限性 的，绝大多数的血友病是甲型或乙型血友病， 而这两种类型的血友病的遗传特征正是 X 连锁 的隐性遗传病，而比较罕见的丙型血友病却是常染色体隐性遗传。 1. 甲型血友病的遗传特征 甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。 它是凝血因子Ⅷ编码基因突变 导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈 X 连锁隐性遗传。甲型血 友病也是最为常见的血友病类型， 也是典型的性联隐性遗传， 控制因子Ⅷ凝血成分合成的基 因位于 X 染色体，主要由女性传递，男性发病。其遗传特征可根据婚配情况分为以下几种： 1.1 甲型血友病患者与正常女性结婚生育，所生的男孩均正常，女孩均为携带者； 1.2 甲型血友病患者与女性携带者结婚生育，所生的男孩有二分之一的概率为患者，二分之 一的概率正常，所生的女儿为血友病患者和女性携带者的概率各位