血液病基因检测的临床意义幻灯片.pptVIP

MLL-AF4 t(4;11)(q21;q23) t(4;11)的发生率在不同年龄段是不同的，在婴儿ALL中最多见，为50~70%，而在儿童和成人中较低，分别为2%和3~6% 此类患者发病年龄低（通常2岁），白细胞计数高，常伴有内脏巨大并累及中枢神经系统 此类患者病情凶险，预后差。患者对标准治疗方案很可能无效，需给予强化治疗。目前应用高剂量Ara-C治疗，使这些患者预后有所提高 * MLL-AF4 对≤2岁的婴幼儿急性白血病患者应常规进行MLL-AF4融合基因的检测以筛选出高危患者，给予强化治疗提高生存率 RT-PCR可在所有t(4;11)患者初发时检测到MLL-AF4融合基因。由于该融合基因累及的2个基因的断裂点变异性较大，因此PCR应包括所有断裂点以免产生假阴性结果 * TAL1基因重排（1） t(1;14)(p32;q11)，TAL1-TCRδ融合基因 3%T-ALL 易位使TAL1基因与TCRδ位点并置，其5′端正常转录调节被TCRδ 5′部分所取代，而后者在T细胞中有高表达 *