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第十一章基因突变
学习要点
1.基因突变的相关概念
2基因突变的分子基础
3突变的修复机制
4突变的检测
5突变的遗传学效应
第十一章基因突变
突变:遗传物质的可遗传改变
染色体畸变:染色体水平
基因突变:DNA水平
第一节基因突变的概说
基因突变的概念
突变:染色体上一个基因内部化学结构的改变,
个基因变成它的等位基因。
范围:广泛的生物界
自发:家兔白化、貂的蓝皮毛、丝羽鸡
人工:Muer、 Sadler等(Ⅹ射线照射果蝇、
玉米)
基因突变发生的时期和部位
三、突变频率
二、基因突变发生的时期和部位
1.生物个体发育的任何时期均可发生
性细胞→(突变)→突变配子→后代个体
体细胞→(突变)→突变体细胞→组织器官
2.性细胞的突变频率比体细胞高
性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3.(等位)基因突变常常独立发生
某一基因位点发生并不影响其等位基因,
对等位基因同时发生的概率非常小(突变率的
平方)
突变时期不同,其表现也不相同:→
高等生物基因突变时期与性状表现
突变时期
显性突变
隐性突变
(或下位性突变)
高/性细胞突变当代表现突变性
突变当代不表现突变性
状
状,其自交后代才可能
表现突变性状
突变当代表现为嵌合突变当代不表现突变性
物体细胞体,镶嵌范围取决于状,往往不能被发现、
突变发生的早晚。
保留
「童低有性生殖表现突变性状
表现突变性状
物无性生殖表现突变性状
表现突变性状
三、突变频率
突变率 mutation mate)指生物在一个世代中在
特定条件下发生某一突变的概率。
也就是突变体占该世代个体的比例。
有性生殖生物:用突变配子占总配子比例(配
子发生突变的概率)表示;
°(单细胞)无性繁殖生物:每一世代中细胞发生
突变的频率
自然突变频率
自然条件下基因突变率一般较低,并随生物种类、
基因而异
不同生物种类的基因突变率
·高等植物
1×105-1×108
低等生物,如细菌
~1×104-1×1010;
人
1×104-1×106
同一物种的不同基因的天然突变率也明显不同
玉米子粒7个基因的自然突变率
(据 Stadler,L.J,1942)
基表现的性状测定昆子数观的突变数中平均突安率
子粒色
492.0
抑制色素的形成
265,391
28
106.0
110
P:Y
紫色
647,102
非甜粒
1,678,738
2.4
費胚乳
1,745,280
7443
22
饱满粒
2,469,285
Wx
非颧性
l,503,744
第二节基因突变的分子基础
自发突变( spontaneous mutation)
1.DNA复制错误( errors of DNA rep| lication)
DNA碱基有互变异构体,造成DNA复制过程中的DNA错配
i转换: Purine→Pu;或者 Pyrimidine→Py
i颠换:Pu→Py;或者Py→PU
ⅲ移码突变:增加或减少几个碱基,导致蛋白质翻译
错位
iv缺失和重复:大片段碱基的缺失或重复,如
Eco乳糖发酵调节基因lacI中四碱基重复序列
一野生型:
5“ GTCTGGCTGGCTGGC3
突变型FS5:5- GTCTGGCTGGCTGGCTGGC3
突变型FS2:5‘- GTCTGGCTGGC3
鸟嚥呤的稀醇式互
ACGTC野生型
变异构形式
TGTAG
C突型
ACGTC
DNA复制AC
DNA复制
点CTC野生型
亲代DNA
TGCAG
野生型
F1后代
F2乐代
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