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第一章 人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列 串联重复序列 按 DNA 序列的拷贝数不同，人类基因组 高度重复序列 反向重复序列 重复序列 短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族 是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的 DNA 序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（ 1）蛋白质或功能 RNA 的基因编码序列 。（ 2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列 。 2、割裂基因 ：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成 割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列， 内含子则是非编码序列。 5、每个内含子 5 端的两个核苷酸都是 GT，3 端的两个核苷酸都是 AG ，这种连接方式称为 GT--AG 法则 。 6、外显子的数目等于内含子数目加 1。 7、启动子分为 1 类启动子（富含 GC 碱基对，调控 rRNA 基因的编码）、2 类启动子（具有 TATA 盒特征结构）、3 类启动子（包括 A、 B、C 盒）。 第