常见先天性疾病.pdf

先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切， 但不能认为完全是一类病。 先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外 部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱 裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头 三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心 脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境 因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传 因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别： 先天性疾病有先天性和终生性的特 点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。 以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考 一、 循环系统 1、 心室间隔缺损：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。是最为常 见的先天性心脏病。 2、 心房间隔缺损：分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。是种常见 的先天性心脏病，女性多见。 3、 法乐四联症：是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。 4、 动脉导管未闭：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。是一 种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 5、 主-肺动脉隔缺损：又称主-肺动脉窗。典型的主-肺动脉隔缺损，解剖上恰位 于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸 形。 6、 主动脉缩窄：是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段 高血压，及阻塞远段供血不足。 7、 先天性主动脉弓畸形：先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压 迫食管和气管产生临床症状。 8、 三房心：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。是种少见的先天性血 管畸形。 9、 房室管畸形：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。是第 1 隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。 10、 单心室：是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不全或缺如而形成的一种 少见的复杂先天性心脏畸形。 11、 右心室流出道梗阻：常见的疾病有：A:肺动脉瓣狭窄；B：右心室漏斗部狭窄； C：右心室腔内异常肌束，包括双腔右心室；D：肺动脉主干或分支狭窄；E： 肺动脉闭锁。 12、 肺静脉异位引流：包括完全性静脉引流和部分性静脉异位引流。 13、 心室双出口：有右心室双出口和左心室双出口两类，是种比较复杂的先天性血 管畸形。 14、 完全大动脉转位：肺动脉及主动脉血管相互移位，大动脉与心室之间的连结关 系颠倒，即主动脉出自右心室，肺动脉出自左心室。又称完全性大血管错位。 15、 永存动脉干：又名共同动脉干，是指左、右心室均向一根共同的动脉干射血， 动脉干的半月瓣骑跨于高位室间隔缺损之上。 16、 心脏异位：是指心脏的位置部分或完全不在胸腔内，是种罕见而严重的先天性 心血管畸形。 17、 左心发育不良综合症：左半心明显发育不良，左心循环在某处有闭锁或严重狭 窄。是种少见而复杂的先天性心血管畸形。 18、 先天性主动脉口狭窄：包括造成左心室梗塞死亡数种心脏血管畸形，如：主动 脉瓣膜部狭窄；主动脉瓣下狭窄；主动脉瓣上狭窄等。多见于男性病人。 19、 主动脉瓣窦动脉瘤破裂：又叫 Valsalva 窦动脉瘤破裂，是种少见的先天性心 脏病。 20、 三尖瓣下移畸形：本病以其三尖瓣瓣叶下移、右心室收缩时瓣叶之间不能相互 有效对合、产生瓣膜关闭不全、导致心功能部全为其是指性特征，是种较少见 的先天性心脏畸形。 21、 三尖瓣闭锁：其特征为三尖瓣或三尖瓣口缺失，右心房不能通过右侧房室至右 心室