高中生物必修二第五章人类遗传病 (1).pptVIP

这一时期女性全身发育完全成熟，卵子质量高，若怀胎生育，分娩危险小，胎儿生长发育好，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻，生活经验较为丰富，精力充沛，有能力抚育好婴幼儿。女性若过早怀孕生育，胎儿与发育中的母亲争夺营养，对母亲健康和胎儿发育都不好。 * 第3节 人类遗传病与优生 人类遗传病种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 单基因遗传病——受一对等位基因控制 多基因遗传病——由多对基因控制 染色体异常遗传病——由染色体结构或数目变异引起 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、 伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病 伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。 1、单基因遗传病类型 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 常染色体隐性 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸 积累 正常酶无法合成 酶 损伤神经系统 另一种酶 常染色体隐性遗传病 单基因遗传病的特点 （1）常染色体显性遗传病 代代相传 男女发病概率相等 （2）常染色体隐性遗传病 隔代遗传 男女发病概率相等 （3）X 显性遗传病 代代相传 女患多于男患 （4）X 隐性遗传病 隔代交叉遗传 男患多于女患 （5）Y遗传病 后代患者只有男性，没有女性 由多对基因控制的人类遗传病 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、精神分裂等。 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响（多对基因+环境） 3、在群体中发病率比较高 ２、多基因遗传病 由于染色体异常（结构或数目改变）而引起的遗传病 （遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期 就自然流产） 猫叫综合征、21三体综合征 染色体遗传病 常染色体异常： 性染色体异常： 性腺发育不良；XXX；XYY；XXY 3、染色体异常遗传病 21三体综合征 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 细胞减数分裂异常，受精后形成3条21号染色体 分析21三体综合征产生的原因是什么？ XYY综合症 在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。 XXX女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2/3病 智力稍低，并有患精神病倾向。 1、人类遗传病都是先天性疾病吗？ 不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。 2、先天性疾病都是遗传病吗？ 不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。 四、遗传病的监测和预防 ——优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 和谁生？ 生之前要诊断些什么？ 能不能生？ 什么时候生？ 1、和谁生？ ——禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲与旁系血亲 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，3个一直患病，4个智能低下,终生未婚。 （Charl