医学遗传学：染色体畸变及染色体病.pptVIP

性染色体异常综合症 一般特征：性腺发育不全和性征发育异常 klinefelter综合症 XYY综合症 Turner综合症 ▲脆性X染色体综合症 klinefelter综合症 发病率： 约占男性新生儿的1.2‰, 男性不育症的1/10 临床表现 核型 发生机制 临床表现 男性第二性征发育差，有女性化表现 身材高，四肢长 睾丸小质硬，男性不育 可有智力低下，精神异常等 klinefelter综合症核型 发病机制： 由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果 60%源于母亲 1 / 750 ~ 1/1500 男性 1 / 30男性犯人 ? 身材高大 ＞180 cm: 1/200 ＞190 cm: 1/30 ＞200 cm: 1/10 ? 脾气暴躁，易有攻击行为 ? 生育力下降或性畸形 XYY syndrome (47, XYY) Turner’s 综合症 发病率： 多自发流产，新生女婴中约0.2?0.4‰ 临床表现 核型：有多种 发生机制 临床表现： 体矮，蹼颈， 肘外翻，乳间距宽， 青春期乳腺不发育， 性腺及外生殖器发育不良， 闭经 Turner’s综合症核型 发生机制 双亲配子形成中的不分离 75%为父方染色体丢失 10%的丢失发生在早期卵裂时 部分为X染色体结构异常 脆性X染色体综合症 脆