内科学：溶血性贫血.ppt

诊断和鉴别诊断 如有溶血性贫血，直接Coombs试验阳性，近4个月内无输血或可疑药物服用史；冷凝集素效价正常，可以考虑温抗体型AIHA的诊断。 Coombs试验阴性，但临床表现较符合，糖皮质激素或切脾有效，除外其他溶血性贫血(包括先天性溶血性疾病、非免疫性因素导致的溶血性贫血及阵发性睡眠性血红蛋白尿)，可诊断为Coombs试验阴性的AIHA。 排除各种继发性AIHA的可能，无病因查到者诊断为原发性AIHA。 继发性AIHA必须依据原发病的临床表现和有关实验室检查加以鉴别。 治疗 (一)病因治疗 有病因可寻的继发性AIHA患者应治疗原发病。 (二) 控制溶血发作 糖皮质激素 脾切除 其他免疫抑制剂 其他 (三)输血 诊断和鉴别诊断 （一）诊断 1、诊断步骤 （1）确定是否溶血性贫血 （2）确定溶血部位（血管内、血管外） （3）寻找溶血的原因 诊断和鉴别诊断 2、诊断 （1）病史：家族史、地区性、理化因素接触史、明确的感染史。 （2）急慢性HA的临床表现，红细胞破坏增多，红系代偿增生，红细胞缺陷寿命缩短——HA 诊断和鉴别诊断 溶血部位 血管内溶血：异型溶血，PNH 血管外溶血：自身免疫性HA，红细胞膜异常 诊断和鉴别诊断 3、病因诊断 实验室检查： ①RBC形态学检查 ②红细胞脆性试验 ③Coomb’s test――自身免疫性溶血性贫血 诊断和鉴别诊断 ④三溶试验， 毒蛇因子溶血试验――PNH ⑤异丙醇试验，Heinz小体――不稳定血红蛋白病 ⑥Hb电泳，肽链分析――地中海贫血 ⑦G－6－PD活性测定，高铁血红蛋白原试验――G－6－PD缺乏症 ? 红细胞渗透脆性试验 原理:是测定红细胞对不同浓度 低滲氯化钠溶血的抵抗能 力 渗透脆性减低 渗透脆性增高 方法： 0.6 0.4 0.2 NaCl 参考值 开始溶血：0.42%~0.46%（4.2~4.6g/L）NaCL 完全溶血：0.28%~0.34%（2.8~3.4g/L）NaCL 临床意义 （1）脆性增高 遗传性球形红细胞增多症 （2）脆性减低 小细胞低色素性贫血：海洋性贫血、缺铁性贫血 Hereditary pherocytosis Osmotic Fragility 诊断和鉴别诊断 （二）鉴别诊断 1、有贫血及网织红细胞增多者，失血性，缺铁性和巨幼细胞贫血恢复早期。 2、兼有贫血及非胆红素尿性黄疸者，无效红细胞生成。 3、患有非胆红素尿性黄疸而无贫血者，家族性非溶血性黄疸（Gilbert综合征）。 4、有幼粒――幼红细胞性贫血 5、肝、胆疾病 治疗 （一）去除病因及诱因 （二）药物治疗（糖皮质激素及免疫抑制剂） 适应证：自身免疫性溶血性贫血（AIHA）、 PNH。 （三）慎重输血 AIHA及PNH只能输生理盐水洗涤3次的红细胞，否则可加重溶血。 治疗 （四）脾切除 适应证： 1、遗传性球形红细胞增多症 首选脾切 2、难治的AIHA 3、部分海洋性贫血及丙酮酸激酶所致的 贫血。 （五）碱化尿液、利尿、输液 （六）并发症防治：休克、肾衰、心衰等。 治疗 其它：基因治疗 酶诱导剂：苯巴比妥—加速胆红素代谢 光疗：新生儿溶血 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD) 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞内戊糖磷酸途径 遗传性缺陷 X染色体（Xq28） 伴性不完全显性遗传 G6PD的酶活性减低 还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸NADPH 还原型谷胱甘肽GSH 活性降低 海因小体 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 实验室检查 1、高铁血红蛋白还原试验 ＜75% 2、红细胞海因小体生成实验＞5% 3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 临床表现 （1）家族史 （2）HA的临床表现、实验室检查 （3）抗人球蛋白试验（-） 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 类型： 1、蚕豆病 2、药物诱发 治疗： 1、去除诱因 2、对症支持治疗 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） PNH是一种由于造血干细胞磷酸酰肌醇糖苷A（PIG-A）基因突变所致的疾病，表现为后天获得性红细胞膜内在缺陷的慢性血管内溶血性贫血，临床上主要以慢性血管内溶血性和血红蛋白尿为特征 发病机制 造血干细胞的PIG-A基因位于X染色体上，是糖基磷脂酰肌醇（glycosyl-phospha