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- 2020-10-24 发布于天津
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新生儿糖尿病 新生儿糖尿病简介 新生儿糖尿病(NDM)是出生6 个月内出现的一种罕见的单基因糖尿病。 重要原因:近亲结婚 种类:暂时性新生儿糖尿病(TNDM) 永久性新生儿糖尿病(PNDM) 约各占50% 发病率:1/260 000~1/ 210 000 (各国) 分子遗传学机制 TNDM PNDM TNDM1:最常见的是6q24 印迹区域的基因突变或者甲基化异常 TNDM2:其次可见ABCC8 和KCNJII 基因的突变 TNDM3:少见的有INS 和HNF-Iβ突变 TNDM1 的差异甲基化区域与印迹基因多腺瘤基因样因子1(PLAGL1)和 葡萄胎相关和印迹转录(HYMAI)的共同启动子区域重叠。 GCK,KCNJII,ABCC8,INS,PDXI,EIF2AK3,F0XP3,GLIS3,SLCI9A2, SLC2A2,IER3IPI,WFSI,PTFIA,HNFIB,NEUR0DI, NEUR0G3,RFX6,
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