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常见遗传性眼病简介 ： 附表 常见遗传性眼病 疾病分类 常见病 主要临床表现 遗传方式 眼睑病 眼睑缺损 单侧或双侧，上睑或下 多散发，偶为常染色体隐性 睑发病，缺损多位于中 或显性遗传。 央偏内侧，形状为三角 形，基底在睑缘。 内眦赘皮 常为双侧性，遮盖内眦 单纯型为常染色体显性遗 部，呈垂直的半月状皱 传；也可见于多种染色体畸 褶。 变和遗传性综合征。 下睑赘皮 皮肤皱褶起于下睑，呈 常染色体显性遗传。 新月状绕行内眦部，至 上睑消失。常合并完全 性上睑下垂和睑裂向外 下方向倾斜。 上睑赘皮 皮肤皱褶起于上睑，呈 常染色体显性遗传。 新月状绕行内眦部，至 下睑消失。 先天性上睑下垂 上 睑 下 垂 可 单 侧 或 双 多数为常染色体显性遗传， 侧，常伴有眼球向上运 少数为隐性遗传， 也可见于 动障碍。 多种染色体畸变， 另有部分 散发病例。 双行睫 在正常睫毛后方另有一 常染色体显性遗传。 行睫毛，若此副睫毛直 立或向内倾斜，常引因 倒睫起角膜擦伤。 泪道病 先天性泪小管和泪小 溢泪， 泪道冲洗不通畅。 多为常染色体显性遗传。 点缺如或闭锁。 多泪小点和泪小管 泪小点和泪小管数量增 常染色体显性遗传。 多，位置正常。 先天性鼻泪管闭锁 溢泪， 泪道冲洗不通畅。 可能为多基因遗传， 也有报 道呈常染色体显性遗传。 先天性泪囊瘘 溢泪。 多为散发，可呈常染色体显 性或隐性遗传。 眼球疾病 先天性无眼球 出 生 时 即 发 现 眼 球 缺 多为散发，仅少数呈常染色 如，眼眶发育障碍。 体隐性遗传或性连锁隐性 遗传，基因定位于 Xq27 － 28。 先天性小眼球 出生后或婴儿期发现， 常为散发性， 可为常染色体 单眼或双眼发病，表现 显性、隐性遗传， 基因定位 为眼球小于正常，可伴 于 15q12－ 15。 眼部其它畸形及智力发 育障碍和全身畸形。 独眼畸形和并眼畸形 双眼组织全部或部分融 常为散发，有报道为常染色 合，在前额中央部形成 体隐性遗传。 独眼或并眼，常伴有大 脑 前 部 和 中 线 结 构 异 常。眼球形状常有变异， 眼内结构发育不全。 隐眼畸形 角膜病 先天性小角膜 先天性大角膜 圆锥角膜 扁平角膜 Meesmann 角膜营养 不良  眼睑缺如，皮肤由前额 多为散发，偶有常染色体隐 经 过 眼 部 延 续 至 面 颊 性遗传。 部，不见睫毛。眼眶中 部可见皮下有呈圆形隆 起的眼球，从皮肤表面 可扪及其活动。强光刺 激时，部分病人可有眼 轮匝肌的收缩运动。常 伴全身畸形。 角膜直径小于 10mm，常 多为常染色体显性遗传， 少 伴其它眼部畸形或全身 数为隐性。 畸形。 角膜横径大于 13mm，纵 多为性连隐性遗传， 少数为 径大于 12mm。 常染色体显性遗传， 基因定 位于 Xq21.3 － 22。 青少年期起病，双眼发 多为散发，有报道为常染色 病，不对称。角膜中央 体隐性或显性遗传， 基因定 部分进行性变薄，致角 位于 20p11.24。 膜中央部向前凸出呈圆 锥形，常有高度不规则 近视散光和视力损害。 角膜曲率异常减少，甚 常染色体隐性或显性遗传。 至角膜完全变平。常伴 眼部畸形，如小眼球， 白内障等。 婴儿期起病， 双眼对称， 常染色体显性遗传， 基因定 病程缓慢。角膜上皮层 位于 17q12。 内散在无数细小圆形透 明囊泡。 Reis-Bucklers 角膜营 童年起病，双眼对称， 常染色体显性遗传， 基因定 养不良 反复角膜上皮糜烂，刺 位于 5q31。 激症状明显；以后角膜 前弹力层弥漫性网状混 浊，视力下降，角膜知 觉减退。 角膜上皮基底膜营养 40～ 70 岁多见，双眼发 可能为常染色体显性遗传。 不良 病，但不对称。在病程 中，角膜上皮病变时消 时现，大小、形状、部 位时有变化。 Thiel-Behnke 蜂窝状 与 Reis-Bucklers 角膜营 常染色体显性遗传。 角膜营养不良 养不良类似，但病程缓 慢，上皮下的混浊呈蜂 窝 形 。 角 膜 缘 内 留 有 2mm 透明带，发生视力 下降较晚。 前部镶嵌式角膜营养 5 ～ 20 岁发病，双眼对 常染色体显性遗传或性连 不良 称，病程缓慢，角膜中 隐性遗传。 央可有灰白色多角形或 圆形混浊，混浊间的角 膜透明，形成特征性鳄 鱼皮样镶嵌状图案。 颗粒状角膜营养不良 儿童期起病， 双眼对称， 常染色体显性遗传， 基因定 病程缓慢。角膜中央实 位于 5q31。 质浅层多个散发的灰白 色小点组成的面包渣样 混浊。 斑状角膜营养不良 儿童期起病， 双眼对称， 常染色体隐性遗传居多， 显 病程缓慢。视力进行性 性遗传较少见， 基因定位于 减退。角膜实质弥漫性 16q22。 混浊及灰白色斑点状混 浊，常伴眼部刺激症状。 格子状角膜营养不良