《青年脑卒中诊治指南》.pptVIP

CADASIL 1977年Sourander等首先描述：家族遗传性，中年起病，反复缺血性脑卒中发作并进行性加重，伴智力障碍为临床特征的非动脉硬化性，非淀粉样变性脑血管病 1993年Tourinier Lasserve等将此病基因定位于第19号染色体短臂，并命名为伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL） 1996年确定本病为NOTCH3基因错义突变 CADASIL诊断标准 有明确家族史，没有动脉硬化的危险因素 中年发病，平均发病年龄４５岁，主要表现为进行性加重的皮层下梗塞症状、智能减退、痴呆、情绪紊乱和偏头痛等。 CT及MRI显示：广泛多发性脑白质病变和梗死灶 皮肤和脑组织活检没有动脉硬化和淀粉样变性，超微结构可找到嗜锇颗粒 基因检查 19号染色体NOTCH3基因第4外显子错义突变　　 其 他 纤维肌肉发育异常 口服避孕药 夹层动脉瘤 偏头痛 MELAS 青年人脑卒中 的诊断思路 首先找常见病因： 有无代谢综合征的危险因素？ 空腹血糖、糖耐量实验及同步胰岛素释放 血脂全套 血压 血流变（纤维蛋白原，粘稠度） 凝血机制 血、尿β2微球蛋白 尿白蛋白排泄率 肥胖、BMI、腰臀围比 阳性家族史等 不良饮食习惯 其次要开阔思路，大胆思维，找非常见的原因： 罕见的心源性栓子？ 查体：心尖部收缩中期喀喇音