地中海贫血和产前诊断.pptVIP

地中海贫血 与产前诊断 区人口和计划生育服务中心 2013.10.29  什么是地中海贫血 口珠蛋白基因缺失或突变-◆a或β链合成障碍 a、β链合成失去平衡溶血性贫血 口主要分为a地贫和β地贫两大类。  q-地中海贫血 口又名α-珠蛋白生成障碍性贫血,是编码α-珠 蛋白基因缺失或突变所致。 口发病率: 广东省几个高发地区情况:四会市 1172%,韶关:1044%,珠海: 891%,顺德:89%,广州: 6.74%  基因型的表示 口a:正常基因 口-:缺一个基因/a+ 口--:缺两个基因/° 口aT:一个a基因突变  a-地中海贫血基因类型 静止型α地贫:缺失1个 a基因(αα/α-)或1 个α基因突变(αa/aαT) 又叫α地贫2,不会贫血  轻型α地贫: 缺失2个α基因: SEAs a 22个a基因突变:aar/aaT 3.缺1个a基因另有一个α基因突变 a-/a aT 又叫α地贫1。轻度贫血 或不贫血  中间型α地贫:缺失3个 a基因(α-/5B)或缺 个a基因另有一个α基 因突变(aaT/=-E), 又叫HbH病,HbH患儿出生 时几乎无明显症状,只有轻 度贫血,1周岁出现HH病 的临床症状。  重型α地贫:又叫 HbBart’s水肿综合征, 4个a基因都缺失了 (-A/-B),在孕