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人类遗传病专题复习 一、专题说明： 随着人们生活水平的不断进步和提高，人类的健康问题受到了大家的注意。随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病，已经得到了明显的控制，而人类的遗 传性疾病的发病率和死亡率并没有出现下降的趋势， 据统计， 我国目前病人中大约有 25%~ 30% 患有各种遗传病，遗传性疾病越来越受到了人们的关注。在近几年的高考试题中也经常出现 与人类遗传病有关的试题。在高中生物教材中并没有系统地讲解人类遗传病的问题的专题知识，而是在各章节中零零散散地讲到与人类遗传病有关的问题，如在遗传规律（基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传）中涉及了一些遗传病的遗传概率计算问题，在生物变异（基因突变、染色体变异）和减数分裂中涉及了遗传病的产生问题，在人类遗传病与优生中涉及了遗传病的分类和遗传病的预防与措施的知识；在高三生物基因工程中涉及了一些基因检测和基因治疗在遗传病的检测和诊断的应用问题，等等。通过这个人类遗传病的专题复习，让学生构建知识网络，形成一个与人类遗传病有关的知识概念图。二、教学重难点分析 1、教学重点： 1）遗传病知识概念图的构建 2）遗传系谱图的分析及遗传概率的计算 2、教学难点： 遗传病知识概念图的构建 三、课时安排： 一课时 四、专题知识内容： 1、人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的疾病。 遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的 疾病。通常具有垂直传递的特征。 注意遗传病与先天性疾病的区别： 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果 主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形。大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某 些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸 形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色素病是一种铁 代谢障碍疾病，但铁要积累到 15 克以上才发病， 80% 的病例发病年龄在 40 岁以上。 注意遗传病与家族性疾病的区别： 家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一 个家庭中不止一个成员患病。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。 尝试将先天性疾病、家族性疾病和遗传病三者之间的关系用图表示出来。 遗传病 由染色 体 异常 引 起的 2、人类遗传病产生的原因 人类遗传病产生的原因：一、是由于人类染色体的变异（数目或结构的改变）造成的，如染色体数目的增加或减少造成人类的遗传疾病；二是由于基因结构的改变，造成人体中一些重要酶的合成出现障碍或是细胞形态结构的改变等，如白化病、镰刀型细胞贫血症、色盲等。但也有一些遗传病除了受遗传物质的控制同时还受到环境条件的影响而造成的，特别是一些多基因遗传病。 3、人类遗传病的分类 人类遗传病可分为人类基因遗传病和人类染色体遗传病。其中人类基因遗传病又分为单 基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。一类单基因 遗传病是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病；另一类单基因遗传 病是由隐性致病基因引起的，如黑尿症。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病， 如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。 当人的染色体发生异常时也会引起相应的遗传病。目前已经确定的由染色体异常引起的遗传 病已经超过了 100 种。如先天性愚型（即 21- 三体，患者细胞中多了一条 21 号染色体） ，特 纳 (Turner) 综合症（ 45， X0 ），表现为女性卵巢和乳房等发育不全；葛莱弗德 (Klinfelter) 氏综 合症（ 47， XXY ）表现为男性睾丸发育不全；猫叫综合症，起因于第五号染色体短臂上缺失 一段染色体片段，患者儿哭声尖细，似猫叫。 常见的人类遗传病类型及实例 人类遗传病的类型 定义 实例 单 基 因 显 性 遗 由显性 致 病基 因 引起 多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 遗传病 传 的遗传 D 佝偻病 隐 性 遗 由隐性 致 病基 因 引起 白化病、红绿色盲、血友病、苯丙酮尿 传 的遗传 症 多基因遗传病 受两对 以 上的 等 位基 原发性高血压、唇裂、无脑儿 因控制的遗传病 染色体遗传病 21 三体、猫叫综合症、性腺发育不全症 4、遗传病对人类的危害 发病率高、死亡率高。 （ 1）我国大约有 20%~25% 的人患各种遗传病。 （ 2）新生儿约 1.3% 有先天缺陷，其中 70%~80% 是由于遗传因素所致。 3） 15 岁以下死亡的儿童中，大约40% 是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。 4）流产儿，约 50% 是染色体异常引起。 （ 5） 21 三体综合症患者，每年出生