品质管理质量控制新生儿疾病筛查质量控制标准.pdfVIP

最新卓越管理方案您 可自由编辑 所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。 （三）新生儿听力筛查时间 初步筛查(初筛):新生儿生后3～5天。 品质管理质量控制新生儿 疾病筛查质量控制标准初 筛未通过、可疑或初筛已经 通过但属于重症监护病房 患儿等听力损失高危儿,需 要进行听力复筛。 （四）新生儿听力筛查环境、方法和步骤 遵《新筛规范》。其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射 (DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR) 。 （五）目标 1个月内进行筛查。对初筛阳性者在出生42天内进行复筛，3个月 内进行诊断，6个月内进行干预。诊断、干预方法遵《新筛规范》。 （六）信息管理 建立新生儿疾病筛查信息管理系统，全程为筛查、追踪和随访 （2～3年）、诊断及干预提供服务,同时为监测系统提供信息以评估 筛查的运作情况。 三、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查质量控制标 准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新筛规范》的要求。 （二）筛查对象 所有活产新生儿。 （三）采血方法、步骤和时间 遵《新筛规范》要求。 （四）检测方法 采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于 2 次实验结 果均大于阳性切值的，需追踪确诊。 1 、苯丙酮尿症 （1）以苯丙氨酸（Phe）做为筛查指标。 （2 Phe 浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于 120 μmol/L （大于2mg/dl）。 （3）采用方法为荧光分析法、定量酶法或细菌抑制法。 2 、先天性甲状腺功能减低 （1）以促甲状腺素（TSH ）做为筛查指标。 （2 TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为 10μ IU/ml-20μIU/ml 。 （3）采用方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr－FIA ）、酶联免 疫吸附法（ELISA）、酶免疫荧光分析法（EFIA）。 3 、检测质量控制 （1）检测机构须在接到标本5 个工作日内进行检测，并出具可 疑阳性报告。 （2）每月向采血机构反馈实验室检测结果。 （3）定期参加实验室间能力比对检验，成绩合格。 （4）滤纸干血片标本必须保存在2－8℃条件下至少 5 年，以备 复查。 （5）备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10 年。 结合卫生部等定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准，对实 验室筛查方法和结果进行评估和调整。 （五）诊断 1 、苯丙酮尿症 （1）血苯丙氨酸浓度大于120μmol/L ，诊断为高苯丙氨酸血症 （HPA ）。 （2）对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断，以鉴别苯丙氨酸 化酶缺乏性 HPA 和四氢生物蝶呤缺乏症。 （3）苯丙氨酸化酶缺乏性HPA ，根据血苯丙氨酸浓度分为经典型 PKU ，中度PKU 和轻度 HPA 。 2 、先天性甲状腺功能减低 （1）确诊指标：血清促甲状腺素（TSH ），游离三碘甲状腺原氨 酸（FT3 ），游离甲状腺素（FT4 ）浓度。超声波检查、骨龄测定、甲 状腺同位素扫描等可做为辅助手段。 （2）血TSH 增高，FT4 降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低， 包括永久性甲状腺功能减低和暂时性甲状腺功能减低。 血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低或高TSH血症， 应定期随访。 （六）追访 1 、追访要求 （1）依托区域内妇幼保健网络，建立追踪随访网络。 （2）接到筛查检测机构出具的可疑阳性报告，立即以电话或书 面等方式通知其监护人，到筛查检测机构进行复查，并提供健康教育。 （3）敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内（遗传代谢病在7 个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求）至指定医疗保 健机构进行确诊、治疗。 （4 ）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，并 告采血机构及检测机构备案。 （5）每次通知或访视均须记录，相关资料保