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假基因简介 假基因的发现 1977年, Jacq等人克隆了非洲爪蟾DNA的一个5S rRNA相关基因,比较其功能基因后发现,这个基因的5′端有16bp 的缺失以及另外14bp 的错配,而且在非洲爪蟾体内检测不出这段基因的mRNA分子,说明它没有表达活性。于是就将这个截短的5S rRNA的同源物描述为假基因。 此后又发现编码蛋白质的结构基因也有相应的假基因。 定义 功能基因有缺陷的拷贝 父本Makorin1 母本Makorin1 mRNA 父本Makorin12p1 母本Makorin12p1不转录 mRNA 正常小鼠： 蛋白质 mRNA显著减少 胚胎异常 分类 加工假基因( processed pseudogene) 非加工假基因 （nonprocessed pseudogene ） 加工假基因 起源于反转录转座作用,即通过DNA转录为mRNA后,再由mRNA反转录成cDNA,然后随机整合到基因组DNA 中而产生。因此它们也称为返座假基因或逆转座型假基因 1. 两末端都有很短的定向重复序列 2. 3’末端带有多聚腺嘌呤尾部序列 3. 编码区密码子的突变和终止密码子的提前出现 4. 缺乏内含子和启动子区域 5. 目前只在真核生物中发现加工假基因，且其 形成机制多与RNA聚合酶Ⅱ 有关 特点 非加工假基因 通过基因组DNA 复制产生的。基因组DNA复制时,可能产生功能缺失突变(诸如点突变、插入、缺失和移码突变) ,导致复制后的基因在转录和翻译时出现异常,从而使其丧失正常功能而成为假因。 1.常位于其起源功能基因附近 2.结构与同源功能基因类似 3.仍然含有内含子 4.目前发现细菌和真核生物中均存 在未加工假基因 特点 假基因普遍存于生物的基因组中,而且通常是散布于有活性的功能基因之间，但含量差异较大 不同物种间假基因数目存在明显差异。 不同染色体上的假基因数目并不相同。 不同的基因位点假基因数目也不同。 不同基因的同源假基因数不等 不同物种假基因分布也存在明显差异 线虫：占总数53%的假基因集中在染色体短臂末端,而 这个区域只有30%的基因。 果蝇：靠近染色体中心的着丝点附近假基因分布密度明显增加,预示在染色体上可能存在假基因的热点( hotspot) 。 人类：加工假基因在GC含量为41% ～46%的染色体区域密度最高；未加工假基因则聚集在基因组富含基因的区域。 假基因的功能 确定物种亲缘关系和进化距离 基因调控 基因多样性 模板链的正常基因 mRNA 蛋白质 非模板链的假基因 mRNA 杂交 阻断 基因复制 反转座 假基因 其他正常基因 基因复制 反转座 正常基因 基因复制 反转座